Algab uus peatükk haruldase geneetilise haiguse ravis. Zolgensmast sai esimene geeniteraapial põhinev ravim maailmas, mis sai heakskiidu Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiametilt (FDA). See ravim on läbimurre, sest see võib ravida geneetiliste haigustega sündinud lapsi
spinaalne lihaste atroofia (VANEM Gümnaasium). Maailmas sünnib SMA-ga 1 laps 11 000-st.
Mis see on spinaalne lihaste atroofia (GÜMNAASIUM)?
SMA on haruldane geneetiline haigus, mille põdejal on geenimutatsioon
Ellujäämise motoorne neuron (SMN). See geen mängib rolli SMN valgu tootmisel, mis on valk, mis mängib rolli motoorsete neuronite närvirakkude funktsioonis ja parandamises. SMN-valgu puudulikkus põhjustab motoorsete neuronite surma. SMA-l on lihasnõrkuse ja lihaste kurnatuse sümptomid, mis võivad ilmneda alates sünnist või ilmneda alles noorukieas ja noores täiskasvanueas. Lihasnõrkus esineb mõlemas jäsemes, nii jalgades kui ka kätes ning on progresseeruv. SMA haigusi on kolme tüüpi, nimelt SMA tüüp 1, 2 ja 3. SMA tüüp 1 puhul sünnivad lapsed väga nõrkade lihastega, millega kaasneb hingamis- ja neelamisprobleemid. Enamik 1. tüüpi SMA-ga imikuid ei saa hingamispuudulikkuse tõttu lapsepõlve. SMA 2. tüübi sümptomid ilmnevad alles siis, kui laps on 6 kuud kuni 2 aastat vana. Kogetud lihasnõrkus ei ole nii tõsine kui SMA tüüp 1. Mõnel juhul võib kannataja ellu jääda kuni 20-aastaseks saamiseni. SMA tüüp 3 on SMA kõige leebem tüüp ja lihasnõrkus ilmneb alles täiskasvanuks saades. [[Seotud artikkel]]
Zolgensma annab vähemalt uut lootust
Kuni 2016. aasta lõpuni saab SMA-ga inimestele määrata ainult toetavat ravi, et vältida raskeid tüsistusi. Samal ajal lasti välja ravim nimega Spinraza, mis andis keskkoolis kannatajatele elulootuse. See ravim on üks maailma kalleimaid ravimeid, mille hind on 125 000 tuhat USA dollarit 1 annuse kohta. Esimesel aastal manustatakse kuni 5-6 annust ja järgmistel aastatel on vaja 3 annust. Zolgensma pakub selle haiguse raviks uut võimalust. Selle alternatiivse ravi hind on aga väga kallis. Arvatakse, et Zolgensma hind ulatub 2,1 miljoni USA dollarini 1 hoolduse eest. See hind on erinevate teiste haruldaste haiguste ravimite täna turul kõige kallim hind. Zolgensma on näidustatud SMA-ga alla 2-aastaste laste raviks. See ravim on valmistatud adenoviiruse vektoriga, mis teeb koopiaid inimese SMN geenist, mis on funktsionaalne ja suunatud motoorsete neuronite rakkudele. Ühe süstiga SMA-d põdevatele lastele tekitab Zolgensma SMN-valgu ekspressiooni motoorsetes neuronites. See parandab lihaste funktsiooni ja liikumist. Kliinilises uuringus, milles osales 36 SMA-ga last vanuses 2 nädalat kuni 8 kuud, paranesid Zolgensma-ravi saanud lapsed motoorse arengu verstapostide saavutamisel märkimisväärselt. Need lapsed suudavad oma pead juhtida ja saavad istuda ilma seljatoeta. Zolgensma manustamisest põhjustatud kõrvaltoimed on maksaensüümide taseme tõus ja oksendamine. Maksahäiretega patsientidel on suurem risk maksakahjustuse tekkeks selle ravimi tõttu. Seetõttu peavad SMA-ga haiged enne ravi alustamist läbi viima põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja maksafunktsiooni testid.
