Kromosoomid mängivad inimkehas väga olulist rolli, alustades soo, juuksevärvi ja veregrupi määramisest. Kahjuks võib nende kromosoomide funktsioon olla häiritud, põhjustades haigetel füüsilisi ja vaimseid häireid. Kromosoomid on inimkeha struktuurid, mis sisaldavad DNA-d, samas kui DNA sisaldab geene, mis võimaldavad teie kehal normaalselt toimida ja areneda. Inimesel on 23 paari kromosoome ehk kokku 46 tükki, millest pooled on saadud isalt ja pooled emalt. On kahte tüüpi kromosoome, nimelt sugukromosoomid ja autosomaalsed kromosoomid. Sugukromosoomid koosnevad ühest paarist X- ja Y-kromosoomidest ja määravad teie soo (naistel on XX kromosoomid, meestel XY), ülejäänud 22 paari (paarid 1–22) nimetatakse autosomaalseteks kromosoomideks, mis kannavad teie geneetilist teavet.
Kui kromosoomide funktsioon on ebanormaalne
Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad esineda kõigil ja mõjutada igat tüüpi kromosoome, sealhulgas sugukromosoome. Kromosomaalsete funktsioonide kõrvalekallete vorme on palju, kuid eksperdid jagavad need kaheks suureks osaks, nimelt kromosoomide arvu kõrvalekalded ja kromosoomi struktuuri kõrvalekalded.
See kromosomaalse funktsiooni kõrvalekalle tekib siis, kui inimesel on vähem või rohkem kromosoome kui 23 paari (46). Tavaliselt esinevad seisundid on ühe kromosoomi liig (trisoomia), kahe kromosoomi liig (tetrasoomia) või ühe kromosoomi puudumine (monosoomia). Trisoomia võib esineda mis tahes osas 23 kromosoomipaarist, kuid enamik juhtudest esineb trisoomia 21 (Downi sündroom), trisoomia 13 ja trisoomia 18 korral. Kõrges eas rasedatel on selle arvu kõrvalekalde tõttu oht kromosoomifunktsiooni kõrvalekallete tekkeks. .
Struktuurilised kõrvalekalded
See kromosomaalse funktsiooni kõrvalekalle tekib siis, kui osa kromosoomist kogeb teatud kõrvalekaldeid. Mõnikord paaristub kromosoom teise kromosoomiga, mis pole õige (translokatsioon), mõnikord kaob või dubleerub teatud osa kromosoomist. Nende kromosoomide struktuursed kõrvalekalded võivad põhjustada embrüo või loote surma enne selle sündi. Muudel juhtudel ei põhjusta see häire raseduse katkemist, kuid põhjustab lapsele probleeme, nagu intellektipuue, lühike kasv, sagedased krambid, südamehaigused ja huulelõhe. Selle kromosoomianomaalia põhjus ei ole täpselt teada, kuid see tekib tavaliselt siis, kui rakk jaguneb kaheks. See häire tekib sageli siis, kui munarakk ja seemnerakud arenevad looteks või algasid isegi vahetult pärast seksuaalvahekorda. Kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise kindlakstegemiseks võite läbida kromosoomianalüüsi või karüotüpiseerimise. Vahepeal saab väiksemaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid tuvastada spetsiaalsete geneetiliste testide abil, mis võimaldavad tuvastada kromosoomi struktuuris puuduvate osade olemasolu või puudumist. [[Seotud artikkel]]
Tuvastage lühidalt kromosomaalsete funktsioonihäirete haigus
Kromosomaalsete funktsioonide kõrvalekalded on kaasasündinud defektidega sündinud loote suurim põhjus. Siin on mõned haigused, mis tekivad siis, kui lapse kromosoomide talitluses esineb kõrvalekaldeid:
- Trisoomia 21 (Downi sündroom): lapsel on intellektipuue, aeglane kasv, südameprobleemid ja näo struktuurilised kõrvalekalded, nagu ristatud silmad ja lamedad näokontuurid. Lapsed saavad endiselt istuda, kõndida ja rääkida, kuid nende areng selle faasi suunas on tavaliste lastega võrreldes väga aeglane.
- Trisoomia 18 (Edwardi sündroom): see laps sünnib tavaliselt väikese kehakaalu, nõrga nutu ja kokutava häälega. Kromosomaalsete funktsioonide kõrvalekalletega imikuid võivad mõjutada paljud terviseprobleemid, näiteks sagedased krambid esimesel eluaastal, kaasasündinud südamehaigused, muutes nad vastuvõtlikuks infektsioonidele, mistõttu 18. trisoomiaga beebide oodatavat eluiga on raske ennustada.
- Trisoomia 13 (Patau sündroom): need lapsed sünnivad väikese pea ja lameda otsmikuga, kuna nende ajuosal on tavaliselt probleeme, näiteks ei jagune kaheks osaks. 13. trisoomiaga imikuid iseloomustab ka sõrmede arv, mis on tavalisest suurem (polüdaktüülia).
- Turneri sündroom (ainult 45 kromosoomi XO-sugukromosoomiga): esineb ainult beebitüdrukutel ja seda iseloomustavad viljatu emakas, luude deformatsioonid ning suur rindkere ja laiad nibud.
Kromosomaalsete funktsioonide kõrvalekalded võivad olla päritud vanematelt, samuti võib see teatud isikutel lihtsalt juhtuda. Seetõttu. kui lapsel on see häire näidustatud, soovitatakse läbida ka vanematel
sõelumine sama kromosoom.
