Tay-Sachs on kesknärvisüsteemi haigus, mis on neurogeneratiivne haigus. Seda neuroloogilist haigust kogevad tavaliselt imikud ja see võib lõppeda surmaga. Tay-Sachs võib mõjutada ka teismelisi ja täiskasvanuid, kuid sümptomid ei ole nii tõsised kui imikutel ja esinevad harvemini.
Tay-Sachs on haigus, mille põhjustab geenidefekt
Tay-Sachsi põhjustab 15. kromosoomi (HEX-A) geenidefekt. Selle geeni kahjustuse tõttu ei suuda organism toota valku heksosaminidaas A. Ilma heksosaminidaas A valguta kogunevad aju närvirakkudesse kemikaalid, mida nimetatakse gangliosiidideks, ja hävitavad ajurakke. Kui Tay-Sachs hakkab aju ära sööma, kaotab kannataja lihaste kontrolli. See seisund võib põhjustada pimedaksjäämist, halvatust ja isegi surma. Tay-Sachs on pärilik haigus. See tähendab, et mõlemad vanemad võivad selle haiguse oma lastele edasi anda.
Tay-Sachsi sümptomid
Tay-Sachsi sümptomid imikutel, lastel ja täiskasvanutel võivad esineda erineval kujul. Lisaks ei ole sümptomite ilmnemine imikutel, lastel ja täiskasvanutel sama.
Tay-Sachsi sümptomid imikutel
Tay-Sachsi sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps saab 6 kuu vanuseks. Närvikahjustused on aga tekkinud sellest ajast, kui laps on veel kõhus. Tay-Sachsi tõve areng beebi kehas on väga kiire. Tavaliselt surevad Tay-Sachsi põdevad imikud 4-5-aastaselt. Järgmised on Tay-Sachsi sümptomid imikutel, millele tähelepanu pöörata:
- Ei kuule
- Pimedus
- Nõrgenenud lihasjõud
- Šokireaktsioon, mis aina suureneb
- Lihaste funktsiooni kaotus
- Jäigad lihased
- Vaimse ja sotsiaalse arengu hilinemine
- Aeglane beebi kasv
- Punaste laikude ilmumine kollatähnile (võrkkesta keskpunkti lähedal asuv piirkond).
Kui Tay-Sachsi põdeval lapsel on krambid või õhupuudus, viige ta kohe haiglasse või helistage tüsistuste vältimiseks kiirabi.
Tay-Sachsi sümptomid noorukitel ja täiskasvanutel
Võrreldes imikutega on Tay-Sachsi juhtumid noorukitel ja täiskasvanutel väga haruldased. Lisaks peetakse sümptomeid leebemaks. Lisaks sellele on Tay-Sachsi sümptomid jagatud kolme tüüpi, nimelt alaealised, kroonilised ja täiskasvanud. Tay-Sachsi sümptomid noorukitel ilmnevad tavaliselt 2–10-aastaselt ja haiged elavad kuni 15-aastaseks. Kui Tay-Sachsi kroonilised sümptomid ilmnevad tavaliselt 10-aastaselt, siis seda tüüpi Tay-Sachsi arengut peetakse aeglaseks. Sümptomiteks on lihaskrambid, värinad ja kõneraskused. Samal ajal peetakse Tay-Sachsi sümptomeid täiskasvanutel kõige leebemaks. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Nõrgad lihased
- Segane jutt
- Raske meenutada
- Tasakaalustamata kõndimisviis
- Värinad.
Tay-Sachsi tõve raskusaste ja suremus on täiskasvanutel erinev, erinevalt imikutest.
Kuidas Tay-Sachsi diagnoosida?
Tay-Sachsi saab varakult diagnoosida, kasutades sünnieelseid teste, näiteks
koorioni villuse proovide võtmine (CVS) ja
amniotsentees. Üldjuhul tehakse geenitesti ka siis, kui seda teevad nii isa kui ema
vedaja või Tay-Sachsi tõve kandjad. Tavaliselt tehakse CVS-i sünnieelne test, kui rasedusaeg jõuab 10–12 nädalani. See test tehakse platsenta rakuproovi võtmisega kõhu või tupe kaudu.
Amniotsentees tehakse siis, kui rasedusaeg jõuab 15-20 nädalani. Seda meetodit uuritakse lootevee proovi läbi nõela, mis sisestatakse ema kõhtu. Nende erinevate testide abil saavad arstid imikutel Tay-Sachsi diagnoosida.
Kas Tay-Sachs on ravitav?
Kahjuks pole siiani ühtegi ravi, mis suudaks Tay-Sachsi ravida. Arstid võivad siiski pakkuda palliatiivset ravi, et selle haiguse all kannatavad imikud tunneksid end oma seisundiga mugavalt. Palliatiivne ravi hõlmab valuvaigistite, krampe ennetavate ravimite andmist, füsioteraapiat, toitmissondide sisestamist ja hingamisfunktsiooni ravi, et vältida lima kogunemist kopsudesse. Perekonna emotsionaalne toetus on oluline ka Tay-Sachsiga inimestele.
Kuidas Tay-Sachsi ära hoida
Kuna Tay-Sachs on pärilik haigus, ei saa seda ennetada ainult ise
sõelumine. Tavaliselt teeb arst isale ja emale geenitestid, et näha, kas Tay-Sachsi perekonnas on varem esinenud. Seetõttu on oluline konsulteerida arstiga enne, kui kavatsete lapsi saada. [[Seotud artikkel]]
SehatQ märkused:
Tay-Sachs on neuroloogiline haigus, mis põhjustab neurodegeneratiivseid häireid. Seetõttu ei tohiks seda haigust alahinnata. Tay-Sachsi haiguse kohta lisateabe saamiseks küsige oma arstilt otse SehatQ peretervise rakenduses. Laadige kohe alla App Store'ist ja Google Playst.
