Üks lihasdüstroofia tüüp on
duchenne'i lihasdüstroofia või DMD. See on geneetiline seisund, mida iseloomustab vöötlihaste järkjärguline nõrgenemine. Kahjuks süveneb see lihasprobleem teiste tüüpidega võrreldes kiiresti. Lisaks lihasdüstroofia tüüp
duchenne on kõige levinum tüüp. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste andmetel on ühel 5600–7700 mehel vanuses 5–24 aastat DMD.
Sümptom duchenne'i lihasdüstroofia
Üldiselt hakkavad DMD sümptomid ilmnema alates laste vanusest 2–6 aastat. Mõned sümptomid, mis seda tähistavad, on järgmised:
- Kõndimise raskused
- Kõndimisvõime kaotus
- Vasikad suurenenud
- Raskused istumisasendist püsti tõusmisel
- Raske trepist üles ronida
- Sageli langevad
- varvas kõndimine
- Piiratud motoorne areng
- Keha tunneb nõrkust
- Jalad, vaagen, käed ja kael muutuvad nõrgaks
Lisaks on DMD-ga lastel väiksem luumassi tihedus. Seetõttu on talje-selja piirkonnas luumurdude tekkimise oht.
Duchenne'i lihasdüstroofia põhjused
Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus. Täpsemalt on X-kromosoomis DMD geneetiline mutatsioon, mis tähendab, et tegemist on valguga seotud geneetilise defektiga.
düstroofia. See on valk, mis hoiab lihasrakud, eriti membraani või osad puutumatuna
sarkolemma- tema. Järelikult toimub lihaste funktsiooni kiire langus. Seetõttu võivad mõnikord DMD-ga lapsed kaotada kõndimisvõime, kuigi nad on seda varem õppinud. Lisaks võib DMD esineda ka ilma perekonna ajaloota. Keegi võib olla
vedaja See tingimus mõjutab ainult paari järgmist põlvkonda. Sooliselt on mehed rohkem altid
duchenne'i lihasdüstroofia võrreldes naistega. Lisaks saavad naised, kes saavad geneetilisi järglasi
vedaja asümptomaatiline, meestel aga sümptomid. [[Seotud artikkel]]
Diagnoos duchenne'i lihasdüstroofia
Teie lapse kasvu ja arengu regulaarne jälgimine võib aidata tuvastada lihasdüstroofia märke. Veelgi enam, see on väga nähtav, kui lapse lihased on nõrgenenud ja nende koordinatsioon on häiritud. Et olla kindel, teeb arst vereanalüüsid ja lihasbiopsia. Vereanalüüsid, et teha kindlaks, kas ensüümi kreatiinfosfokinaasi sisaldus veres on liiga kõrge. See on iseloomulik, kui lihaste funktsioon väheneb. Kuigi biopsia test aitab kindlaks teha, millist tüüpi lihasdüstroofiat esineb.
Kuidas käituda
DMD raviks ei ole spetsiifilist ravimit. Ravi eesmärk on pigem sümptomite leevendamine, et need ei oleks liiga rasked. Lapsed, kes kogevad
duchenne'i lihasdüstroofia Kaob sageli 12-aastaselt kõndimisvõime. Nad peavad kasutama ratastooli või
jala traksid. Lisaks hoiab füsioteraapia seisundi võimalikult püsivana. Steroidravi võib pikendada ka lihaste funktsiooni. Sama oluline on see, et arstid peavad jälgima ka skolioosi, kopsupõletiku ja ebanormaalsete südamelöökide võimalikkust. Seda tuleb hoolikalt jälgida. Ärge unustage, et kui see haigus on muutunud raskemaks, on võimalik, et kopsufunktsioon väheneb. Patsiendid võivad ravietapina vajada ventilaatori abi.
DMD kondisi pikaajaline pilt
Arvestades selle seisundi surmaga lõppevat tulemust, sureb enamik inimesi 20-aastaseks saades. Nõuetekohase hoolduse korral võib oodatav eluiga aga kuni 30. eluaastani tunduvalt pikem olla.
Duchenne'i lihasdüstroofia degeneratiivne, aja jooksul süvenev. See tähendab, et meditsiiniline sekkumine muutub seisundi halvenedes veelgi olulisemaks. [[seotud artikkel]] Kui 2–6-aastastel lastel hakkavad ilmnema DMD sümptomid, peab meditsiinimeeskond jätkama nende seisundi jälgimist. Kui haigus esineb hilises staadiumis noorukieas või täiskasvanueas, võib osutuda vajalikuks intensiivravi haiglas. Seda tüüpi lihasdüstroofiat ei saa vältida, arvestades, et ema võib haigusseisundi oma lapsele edasi anda. Eksperdid otsivad jätkuvalt tehnoloogiaid, mis suudavad takistada geneetiliste defektide vähenemist, kuid tulutult. Siiski võib abiks olla geneetiline testimine enne rasestumist. Seda tüüpi testi abil saab näha, kas lastel suureneb DMD-d, kui nad kasvavad üles. DMD-patsientide või nende pereliikmete jaoks ärge kartke moraalset tuge otsida, kuna see seisund nõuab intensiivset ravi. Edasiseks aruteluks sümptomite tuvastamise kohta
duchenne'i lihasdüstroofia, küsi otse arstilt SehatQ pere terviserakenduses. Laadige kohe alla aadressilt
App Store ja Google Play.
