Talasseemia on pärilik verehaigus, mis põhjustab kehas vähem hemoglobiinisisaldust. Tegelikult aitab hemoglobiin punastel verelibledel hapnikku kanda. Selle tulemusena kogevad haiged sageli aneemiat ja tunnevad end loiduna. Talasseemia põhjuseks on DNA mutatsioon rakkudes, mis vastutavad hemoglobiini tootmise eest.
Talasseemia põhjused
Talasseemiahaigetel hemoglobiini tootvate rakkude DNA mutatsioonid pärivad vanematelt nende lastele. Väidetavalt toodetakse hemoglobiini molekuli alfa- ja beetaahelatest. Kuid selle DNA mutatsioonide tõttu võib inimene kogeda alfa-talasseemiat või beeta-talasseemiat. Alfa-talasseemia korral sõltub talasseemia tõsidus sellest, kui palju geenimutatsioone on vanematelt edasi antud. Mida rohkem muteerunud geene, seda raskem on talasseemia. Beetatalasseemia korral sõltub raskusaste sellest, millist hemoglobiini molekuli see mõjutab. Alfa hemoglobiiniahelate moodustamiseks on vaja 4 geeni, millest igaüks on päritud vanematelt. Alfa-talasseemia korral võivad tekkida järgmised tingimused:
Inimestel, kellel on ainult üks muteerunud geen, ei esine talasseemia olulisi märke ega sümptomeid. Kuid see inimene saab kandjaks ja võib selle hiljem oma lastele edasi anda.
Kahe muteerunud geeni korral on talasseemia sümptomid ja nähud nähtavad, kuid leebemad. Seda seisundit nimetatakse meditsiiniliselt alfa-talasseemiaks.
Kui on kolm muteerunud geeni, muutuvad talasseemia sümptomid ja nähud raskemaks.
Nelja geeni, mis kõik on muteerunud, pärimine on haruldane ja põhjustab tavaliselt pärast 20 rasedusnädalat surnultsündimist. Isegi kui nad sünnivad, ei ela lapsed, kellel on neli muteerunud geeni, kaua või vajavad elukestvat vereülekanderavi. Samal ajal on beeta-talasseemiaga patsientidel ideaaljuhul hemoglobiini beetaahela moodustamiseks vaja kahte geeni. Kui tekib mutatsioon, on tingimused järgmised:
Talasseemia sümptomid ja nähud on leebemad, tuntud ka kui väike talasseemia või beeta-talasseemia
Raskemad sümptomid, tuntud ka kui suur talasseemia või Cooley aneemia. Selle haigusseisundiga sündinud lapsed tunduvad sündides üldiselt terved, kuid talasseemia sümptomid hakkavad ilmnema esimese kahe eluaasta jooksul. Lisaks vanematelt lastele geneetilistest mutatsioonidest tingitud talasseemia põhjustele on ka riskitegureid, mis muudavad inimese talasseemiale vastuvõtlikumaks. Teatud etniline taust võib samuti avaldada mõju. Andmete kohaselt esineb talasseemiat kõige sagedamini Aafrika-Ameerika, Vahemere ja Kagu-Aasia kodakondsusega inimestel. [[Seotud artikkel]]
Talasseemiaga inimeste omadused
Sõltuvalt talasseemia seisundist võivad sümptomid ja omadused olla erinevad. Mõned talasseemia kõige levinumad tunnused on:
- Liigne letargia
- Kahvatu või kollakas nahk
- Näo luud on deformeerunud
- Aeglane kasv
- Turse maos
- Tume uriin
Samuti tuleb meeles pidada, et talasseemiaga inimesed on nakkustele vastuvõtlikumad. Eriti kui teile on tehtud põrna eemaldamise protseduur. Vähe sellest, talasseemiaga inimestel võib oma kehas esineda ka liigset rauda, olenemata sellest, kas see on tingitud haigusest või vereülekannete sagedusest, mis on üsna sagedased. Kuna talasseemia muutub raskemaks, võivad tekkida järgmised komplikatsioonid:
Talasseemia võib põhjustada luuüdi laienemist, nii et haigel võib olla ebanormaalne luu struktuur. Tavaliselt esineb see näol ja koljul. Vähe sellest, see seisund põhjustab ka poorseid luid.
Ideaalis aitab põrn organismil võidelda infektsioonidega ja filtreerib välja asjad, mida keha ei vaja, näiteks kahjustatud vererakud. Talasseemia esineb sageli ka koos punaste vereliblede suure hulga hävimisega. Kui see juhtub, peab põrn rohkem pingutama ja suureneb.
Aneemia võib põhjustada ka laste suboptimaalset kasvu. Noorukitel võib puberteedi faas talasseemia tõttu edasi lükata.
Südame paispuudulikkus ja ebanormaalsed südamerütmid on tavaliselt piisavalt raskest talasseemiast tingitud tüsistuste tunnuseks [[seotud artiklid]]
SehatQ märkmed
Talasseemia ei ole ennetatav haigus. Kui vanematelt on teada, et teil on talasseemia, võtke seda enne laste saamise otsustamist arvesse. Kardetakse, et inimene muutub talasseemia kandjaks, kuigi see ei näita mingeid sümptomeid. Lisaks on olemas tehnoloogiapõhine reproduktiivdiagnoos, mis võimaldab embrüoid varajases staadiumis skaneerida. Nii saab teada, kas raseduse algstaadiumis esineb geneetiline mutatsioon.
