Fokomelia on haruldane seisund, kui inimene sünnib lühikeste kehaosadega nii kätes kui ka jalgades. Teise nimega amelia seisund on erinevate seisunditega kaasasündinud häire. Tüübid ja raskusaste on erinevad. Fokomelia võib esineda kätes, jalgades või mõlemas. Kõige sagedamini esineb juhtumeid aga ülakehas.
Fokomelia tüübid
Enamik fokomelia juhtumeid tekib raseduse varajase trimestri probleemide tõttu. Eelkõige loote arengu esimesel 24-36 päeval, sest just sel hetkel kasvavad kehaosad nagu käed ja jalad. Kui selles protsessis on probleem, ei saa rakud normaalselt jaguneda ega kasvada. Selle tulemusena ei arene kehaosad korralikult välja ja tekib fokomelia. On kehaosi, mis paistavad kergelt välja, mõned puuduvad täielikult. Mõnikord võib probleeme tekkida ka sõrmede kasvuga. Lisaks on fokomelia tüübid järgmised:
- Täielik: Käsivars ei kasva, nii et käsi on otse õla külge kinnitatud
- Proksimaalne: Käed või reied ei kasva, samal ajal kui õlavarred on otse õlgade külge kinnitatud
- distaalne: Käed kinnituvad õlavarrele
Kui neli kehaosa pole täielikult välja arenenud, nimetatakse seda seisundit
tetrafokomelia. See tähendab, et käed võivad toetuda õlgadele, jalad aga vaagnale.
Fokomelia põhjused
Niisiis, mis on need asjad, mis selle käivitavad?
Võimalik, et fokomelia tekib pärilikkuse tõttu. 8. kromosoomil on ebanormaalne seisund. See on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et ebanormaalne seisund esineb mõlemal vanemal. Teisest küljest on ka spontaanseid geneetilisi defekte, mis käivitavad ka fokomelia. See tähendab, et mutatsioon on uus ega ole seotud vanematelt pärit järglaste ebanormaalse seisundiga.
Talidomiidi võtmine raseduse ajal
Teine fokomelia põhjus on talidomiidi tarbimine raseduse esimesel trimestril. See on ravimitüüp, mida algselt kasutati rahustina ja mis on eksisteerinud aastast 1957. 5 aastat kasutati seda ravimit selliste probleemide raviks nagu
hommikune iiveldus. Varem peeti seda ravimit ohutuks ilma kõrvaltoimeteta. Ilmselt võib selle tarbimine vallandada sünnidefekte. Üks levinumaid on fokomelia. Alates 1961. aastast on see ravim rasedatele keelatud. Kuid kuni aasta hiljem ulatusid talidomiidi tarbimisest tingitud sünnidefektide juhtumid kogu maailmas 10 000 lapseni. Tegelikult põhjustab see ravim ka raseduse katkemise juhtude sagenemist. Lisaks ülaltoodud kahele vallandajale mängivad rolli ka muud asjad, mis on rasedusdiabeedi seisundid, alkoholi ja narkootikumide kuritarvitamine, röntgenikiirgus ja vereringeprobleemid. [[Seotud artikkel]]
Millised on sümptomid?
Mõned sümptomid, mis võivad ilmneda fokomelia seisundi tõttu, on järgmised:
- Käte ja jalgade ebanormaalne seisund
- Käed otse õlgadele
- Jalad kinnituvad otse reie külge
- Käte ja jalgade luud ei ole täielikult välja arenenud
- Probleemid õlgade ja talje liigestega
- Silmaprobleemid
- Kõrvaprobleemid
- Probleemid siseorganitega
- Probleemid kesknärvisüsteemiga
Kuigi talidomiidi tarbimisest tingitud fokomelia seisund võib põhjustada ka näo sümptomeid, nagu ebatavaline hammaste arv, väike lõualuu, huulelõhe või liiga väike nina.
Fokomelia ravi
Fokomelia ravi abistamiseks on esimene samm siseorganite seisukorra füüsiline uurimine. Seega saab teada, kas esineb ebanormaalseid seisundeid, mida saaks võimalikult kiiresti ravida. Põhimõtteliselt ei ole fokomelia jaoks spetsiifilist ravi. Kuid mõned ravimeetodid, mida peetakse sümptomite leevendamiseks, on järgmised:
Kunstlike käte või jalgade paigaldamine võib olla pikkuse suurendamine või nende asendamine, mis ei kasva. See samm hõlbustab igapäevaseid tegevusi, nii et ka elukvaliteet tõuseb.
Soovitatav on mitut tüüpi teraapiat: liikumisteraapiat soodustav tegevusteraapia, kehahoiaku ja tugevuse parandamiseks mõeldud füsioteraapiat ning suhtlemishäiretest ülesaamiseks mõeldud kõneteraapiat.
Väga harva hõlmab fokomelia ravi operatsiooni vormis. Üldiselt tehakse operatsioon ainult siis, kui see toimub geneetilise mutatsiooni tõttu. Lisaks ei kasutata üht kindlat protseduuri. Kõik kohanduvad patsiendi seisundiga. Seda tüüpi operatsioon võib parandada näo struktuurseid probleeme, muuta liigesed stabiilsemaks, pikendada luid või parandada sõrmede liigutamise võimet. Kõik sõltub fokomeliast mõjutatud kehaosast. Tänapäeval kasutatakse ravimit talidomiidi endiselt Crohni tõve, pidalitõve ja plasmat või rakke ründava vähi raviks.
hulgimüeloom. Kui saate seda ravimit sisaldava arsti retsepti, veenduge, et te ei ole rase ega plaani rasestuda. Isegi raseduse ajal vältige selliste ainete nagu alkohol ja narkootikumide (nt kokaiin) liigset kasutamist. Tähelepanu vajavad ka sellised probleemid nagu rasedusdiabeet, sest need soodustavad fokomelia esinemist. [[Seotud artikkel]]
SehatQ märkmed
Samuti on oluline pakkuda pereliikmetele ja hooldajatele sotsialiseerumist, et nad teaksid väga hästi, kuidas sellises olukorras toime tulla. Peamiselt seotud emotsionaalsete ja psühholoogiliste probleemidega, mis võivad tekkida. Fokomelia seisundi kohta täiendavalt arutada,
küsi otse arstilt SehatQ pere terviserakenduses. Laadige kohe alla aadressilt
App Store ja Google Play.
