Keha koosneb geenide paigutusest, mis on paigutatud nii, et tekib inimkeha nagu üldiselt. Mõnel inimesel on aga geene, mis muteeruvad kõigis nende keharakkudes, põhjustades kõrvalekaldeid või haigusi. Lisaks esineb ka seda tüüpi haigusi, mis tekivad inimese DNA ühes geenis esineva üksiku vea tõttu. Muutused nendes geenides mõjutavad üldiselt inimkeha talitlust. Esinev haigus sõltub suuresti sellest, millist funktsiooni geen modifitseerib.
Geneetilised ja pärilikud haigused
Kuigi geneetilisi haigusi põhjustavad muutused teatud geenides, ei tähenda see, et need kanduvad automaatselt edasi teie lastele või lastelastele. Mõnel juhul tekivad geneetilised mutatsioonid juhuslikult keskkonnategurite tõttu. Seetõttu ei ole geneetiliste haiguste võrdsustamine pärilike haigustega alati asjakohane.
Saate hästi aru erinevatest geneetilistest haigustest
Mõned alltoodud haigused hõlmavad neid, mis on põhjustatud organismis esinevatest geneetilistest häiretest.
1. Tsüstiline fibroos
Kui ühel konkreetsel geenil on kõrvalekalle, mis põhjustab kopsudes ja sooltes kleepuvat lima, võib see olla tsüstilise fibroosi tunnuseks. Tavaliselt ründab see haigus kopse ja seedesüsteemi. See haigus võib lastele edasi anda, kui mõlemal vanemal on geenide kõrvalekalle. Selle haigusega patsiendid kogevad tavaliselt järgmisi probleeme:
- Köha, vilistav hingamine ja korduvad rindkere infektsioonid
- Seedeprobleemid ja suur õline väljaheide,
- Higi, mis maitseb nii soolaselt,
- Võib esineda kopsukahjustusi, toitumise puudumist, keha ebaoptimaalset kasvu ja diabeeti.
- Enamik haigeid on tõenäoliselt viljatud.
Seda seisundit ei saa ravida nii, et kannatanu optimaalselt elab, vajab ravi ja hooldust. Seda tuleks teha tüsistuste vähendamiseks, parandades samal ajal patsiendi elukvaliteeti.
2. Downi sündroom
21. kromosoomi lisakoopiaga sündinud lapsed kannatavad Downi sündroomi all. Seda seisundit liigitatakse häireks, mitte haiguseks. Siiani pole täpne põhjus selgelt teada. Liigsed kromosoomid tekivad juhuslikult, mitte vanemate konkreetse tegevuse tõttu. Riskid ja seisundid, mida Downi sündroomiga inimesed võivad kogeda:
- nägemis- ja kuulmisprobleemid,
- Võib esineda soole- või südameprobleeme,
- Võib esineda hüpotüreoidismi või luuprobleeme,
- Lihtsam on paksuks minna
- Osteoporoosile kalduvam
Erinev on ka raskusaste, et haigete õpiraskused ja suhtlemisoskused varieeruvad.Selle geneetilise haigusega inimeste elukvaliteedi optimeerimiseks on vaja pere ja ekspertide tuge.
3. Sirprakuline aneemia
Sirprakuline aneemia on põhjustatud mutatsioonist ühes geenis, mis kodeerib valku hemoglobiini. Haigus kandub edasi, kui mõlemal vanemal on see defektne geen. Aga kui ainult üks, siis on lapsel ainult 50 protsenti võimalus selle saada. See häire võib põhjustada mitmeid haigusi, sealhulgas:
- vere puudumine või krooniline aneemia,
- Mitme olulise organi, nagu süda, neerud ja kopsud, tõsine kahjustus.
- Valu menstruatsiooni ajal,
- Muud tõsised meditsiinilised probleemid.
See verehäire tuvastatakse tavaliselt vastsündinul. Haige abistamiseks antakse vaktsiine, antibiootikume, foolhappelisandeid ja valuvaigisteid. Selle ravimiseks on ainus võimalus teha luuüdi siirdamine.
4. Hemofiilia
Hemofiilia on verehaigus, mis tavaliselt mõjutab mehi. Seda seisundit iseloomustab vere hüübimist soodustavate ainete puudumine, mis muudab verejooksu ebanormaalseks. Verejooks tekib sageli spontaanselt ja paikneb kehas. Mõned tingimused, millega selle häire omanik võib kokku puutuda, on järgmised:
- Oluliselt vähenenud oodatav eluiga
- vastuvõtlikud teatud haigustele
- haavatav artriidi suhtes, mis põhjustab halvatust,
- On liigeste deformatsioone
- haavatav füüsilise puude suhtes,
See seisund on ravimatu, kuid ennetavad meetmed ja õige ravi võivad haiget aidata. Tänu edusammudele ennetamises ja ravis on selle seisundiga inimestel suurepärane võimalus elada paremat elu.
5. Hunttoni tõbi
Kui geneetiline häire ründab närvisüsteemi ja ilmneb keskeas, võib see olla Hungtintoni tõbi. Selle haiguse üheks tunnuseks on see, et see aja jooksul süveneb. Sümptomid, mis võivad haigetel ilmneda, on järgmised:
- Füüsiliste võimete või keha funktsioonide vähenemine,
- vähenenud ajuvõimsus,
- Emotsioonid muutuvad üha ebastabiilsemaks.
Igaüks, kes seda haigust põeb, peab mõistma, et tal on võimatu paraneda. Meditsiiniline teraapia ja pere toetus panevad aga haige elama tervislikumalt ja kvaliteetsemalt.
6. Talasseemia
Geneetiline häire, mis on seotud hemoglobiini tootmise eest vastutavate defektsete või puuduvate geenidega, on tuntud kui talasseemia. Tavaliselt sisaldavad vererakud 240–300 miljonit hemoglobiini molekuli. Mõned sümptomid, mis võivad selle seisundi all kannatavaid inimesi tabada, on järgmised:
- õhupuudus, väsimus ja nõrkus,
- Kasv aeglasem kui teistel lastel,
- nahk on kahvatu või kollase värvusega,
- tume uriin,
- Patsiendi kõht võib laieneda
- Näo luudes on kõrvalekaldeid.
Kerge talasseemia geneetilise haigusega inimesed ei pruugi ravi vajada. Kuid need, kes on juba üsna rasked, võivad vajada perioodilist vereülekannet. Kui see on eluohtlik, võib osutuda vajalikuks luuüdi või tüvirakkude siirdamine. [[seotud artikkel]] Geneetilise haigusega toimetulek, mida enamasti ei ravita, võib teie lähimad inimesed alt vedada. Siiski jätkake haigete toetamist, et nende elukvaliteet oleks veelgi parem. Kui soovite rohkem teada geneetiliste haiguste ja nendega toimetuleku kohta,
küsi otse arstilt SehatQ pere terviserakenduses. Laadige kohe alla aadressilt
App Store ja Google Play.
