Galaktoseemia sümptomite jälgimine, imikute geneetilised häired alates sünnist

Vastsündinute toitumisvajaduste rahuldamiseks annavad emad tavaliselt rinnapiima või tavalist piimasegu. Kuid kahjuks ei saa imikud harvadel juhtudel rinnapiima ega tavalist piima geneetilise häire, mida nimetatakse galaktoseemiaks, tõttu. Geneetiline häire galaktoseemia tekib siis, kui inimese keha ei suuda galaktoosi seedida alates lapsepõlvest. Galaktoos on lihtne suhkur, mis on ka laktoosi komponent. Kuna keha ei suuda galaktoosi seedida, tekib see suhkru kogunemine lapse kehas ja võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Kuidas arstid galaktoseemiat tuvastavad?

Galaktoseemia sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema paar päeva või nädalat pärast lapse sündi. Sümptomid, mis võivad ilmneda, on järgmised:
  • Söögiisu kaotus või rinnaga toitmisest keeldumine
  • Oksendama
  • Kollatõbi, mida iseloomustab naha ja teiste kehaosade kollasus
  • Südame laienemine
  • Südamekahjustus
  • Vedeliku kogunemine ja turse kõhus
  • Ebanormaalne verejooks
  • Kõhulahtisus
  • Väsinud või loidustunne
  • Kaalukaotus
  • Nõrk keha
  • Nakkuse suhtes haavatav
  • Kiuslik

Galaktoseemia diagnoosimine tüsistuste vältimiseks

Galaktoseemiat saab diagnoosida galaktoseemia testiga. Arenenud riikides, näiteks Ameerika Ühendriikides, tehakse galaktoseemia test tavaliselt otse vastsündinult. Uuring tehakse lapse vereproovi võtmisega. See vereanalüüs tuvastab galaktoosi taseme ja ensüümi, mis lagundab galaktoosi teie lapse kehas. Lisaks võivad uriinianalüüsid diagnoosida ka seda, kas lapsel on galaktoseemia. Galaktoseemia diagnoosimine on oluline, et vältida galaktoseemia all kannatavate imikute tüsistusi. Mõned galaktoseemia tüsistused, kui seda seisundit kohe ei ravita, nimelt:
  • Maksakahjustus või maksapuudulikkus
  • Tõsine bakteriaalne infektsioon
  • Sepsis või nakkuslikud tüsistused
  • Šokk
  • Arengu viivitus
  • Käitumisprobleemid
  • Katarakt
  • Värin
  • Kõnehäired ja viivitused
  • Raskused õppimisel
  • Peenmotoorika häired
  • Madal luu mineraalne tihedus
  • reproduktiivprobleemid
  • Enneaegne munasarjade puudulikkus

Kas galaktoseemiat on võimalik ravida?

Kahjuks ei ole leitud ühtegi ravimit, mis suudaks ravida galaktoseemia all kannatavaid lapsi ja patsiente. Selle geneetilise häire peamine ravimeetod on galaktoosi- ja laktoosivaba dieet, seega ei saa tarbida piima ega muid laktoosi ja galaktoosi sisaldavaid toite. Mõnel juhul ei hoia galaktoosivaba dieet mõnikord teie lapse tüsistuste ohtu. Mõned galaktoseemiaga lapsed on endiselt ohus kõne hilinemise, õppimishäirete ja reproduktiivprobleemide tekkeks. Galaktoseemia võib suurendada ka laste ja selle seisundiga inimeste nakatumise ohtu. Galaktoseemia põhjustatud infektsioonide raviks on vaja ravi antibiootikumidega.

Dieedi koostamine galaktoseemiaga lastele

Nagu eespool öeldud, on galaktoseemia all kannatava lapse peamine ravi galaktoosi- ja laktoosivaba dieedi ettevalmistamine. Siin on mõned toidud, mida galaktoseemiaga inimesed ei saa tarbida:
  • Piim
  • Või
  • juust
  • Jäätis
  • Muud piimatooted
Kuid õnneks saavad lapsed ja galaktoseemiaga inimesed siiski maitsta ülaltoodud piimatoodetega sarnaseid toite, näiteks:
  • Lehmapiima asendamiseks sojapiim ja mandlipiim
  • Või asemel kookosõli
  • Sorbeti suupiste jäätise asendamiseks
Rääkige oma arstiga teatud puu- ja köögiviljade eemaldamise kohta, mis sisaldavad ka galaktoosi.

Kuidas on lood galaktoseemiaga imikute rinnaga toitmisega?

Rinnapiim (ASI) sisaldab laktoosi, mistõttu seda ei saa anda imikutele, kellel on diagnoositud galaktoseemia. Rinnapiima asendajana võite anda talle laktoosivaba piimasegu. Samuti võite konsulteerida arstiga, kui teie laps vajab oma vajaduste rahuldamiseks D-vitamiini, K-vitamiini, C-vitamiini ja kaltsiumipreparaate. Galaktoseemiaga imikutele võib anda laktoosivaba piimasegu. Duarte tüüpi galaktoseemiaga imikud võivad siiski saada rinnapiima, kuid see peab toimuma arsti järelevalve all ja ettekirjutuste kohaselt. [[Seotud artikkel]]

SehatQ märkmed

Galaktoseemia on pärilik haigus, mille tõttu imikud ei suuda seedida galaktoosi, suhkrut, mis moodustab ka laktoosi. Tüsistuste riski saab vähendada varajase diagnoosimise ning madala galaktoosi- ja laktoosisisaldusega dieediga.