Kas olete kuulnud Edwardi sündroomist? Sarnaselt Patau sündroomiga (trisoomia 13) on ka Edwardi sündroom seotud ebanormaalse kromosoomide arvuga. Kuid erinevalt Patau sündroomist, mis mõjutab 13. kromosoomi, on Edwardi sündroomi puhul mõjutatud 18. kromosoom, mida nimetatakse trisoomiaks 18.
Mis on Edwardi sündroom või trisoomia 18?
Trisoomia 18 ehk Edwardi sündroom on geneetiline haigus, mille põhjustab 18. kromosoomi kõrvalekalle. Selles seisundis on lapsel igas või igas keharakus 3 kromosoomi 18 koopiat. Kui tavaliselt on ainult 2 kromosoomi koopiat, mis pärinevad emalt ja isalt. Kuid mõnikord sisaldab ema munarakk või isa sperma vale arv kromosoome. Kui munarakk ja sperma ühinevad, võib süü üle kanda lapsele. Trisoomia 18 võib esineda umbes 1-l 5000 elussünnist. Edwardi sündroomi on kolme tüüpi, nimelt:
Sellel tõul on 18. kromosoomi lisakoopia igas beebi keharakus. See on kõige levinum trisoomia 18 tüüp.
Selle tõu puhul leidub 18. kromosoomi lisakoopiat vaid mõnes lapse keharakus. Lisaosa kinnitub muna või sperma teise kromosoomi külge. Seda tüüpi trisoomiat esineb väga harva.
Selle tõu puhul leidub 18. kromosoomi lisakoopiat vaid mõnes lapse keharakus. Nagu osalise trisoomia 18 puhul, on ka mosaiiktrisoomia 18 haruldane. Edwardi sündroom võib põhjustada arenguhäireid, sünnidefekte ja mitmeid eluohtlikke meditsiinilisi probleeme. Seetõttu kogevad 18. trisoomiaga imikud tavaliselt surma enne sündi (raseduse 2. või 3. trimestril) või esimesel sünnikuul. Samal ajal võib 5–10% selle haigusega lastest esimese aasta mööduda.
Edwardi sündroomi või trisoomia sümptomid 18
Edwardi sündroomiga lapsed sünnivad sageli väga väikeste ja nõrkadena. Lisaks sellele iseloomustavad seda seisundit ka mitmesugused tõsised terviseprobleemid ja füüsilised puuded, näiteks:
- Suulaelõhe
- Käed suruvad kokku sõrmedega, mis kattuvad ja mida on raske sirgendada
- Kopsude, neerude ja soolte defektid
- Painutatud jalad ja ümarad jalad
- Südame defektid, nimelt augu moodustumine südame ülemise või alumise kambri vahel
- Alumine kõrv
- Neuraaltoru defektid
- Silmad, suu ja nina on vaid veidi avatud
- Tõsine arengupeetus söömisprobleemide tõttu
- Silma- ja kuulmisprobleemid
- Rindkere deformatsioon
- Aeglane kasv
- Väike pea ja lõualuu väljaulatuva pea tagaosaga
- Nõrk nutt
Lisaks võivad Edwardi sündroomiga imikutel esineda ka esimesel eluaastal krambid, skolioos (lülisamba kõverus) ja nad on altid infektsioonidele või teguritele, mis võivad põhjustada surma. Muidugi oleks väga murettekitav näha selle 18. trisoomia all kannatava lapse seisundit. [[Seotud artikkel]]
Kuidas diagnoositakse Edwardi sündroom või trisoomia 18?
Võite tunda muret ja hirmu, kui lapsel, keda te kannate, on Edwardi sündroom ja teda ei teata enne, kui ta on maailma sündinud. Kuid tegelikult võib kromosoomianomaaliaid tuvastada raseduse ajal. Arst kontrollib võimalikke kromosoomianomaaliaid ultraheliuuringuga, kuid see meetod on haigusseisundi diagnoosimisel vähem täpne. Teine täpsem meetod, mida arst teeb, on lootevee proovi võtmine (amniotsentees) või platsenta (amniotsentees).
koorioni villuse proovide võtmine ) kromosoomide analüüsimiseks. Lisaks toimub trisoomia 18 skriinimine ka esimese trimestri sõeluuringu (FTS) või NIPT-testi kaudu. Rutiinse raseduskontrolli läbiviimine on väga vajalik, et avastada võimalikult varakult kõik probleemid emakas. Peale selle, kui laps sünnib, viib arst läbi füüsilise läbivaatuse, jälgides lapse nägu ja jäsemeid. Kuna sellel on erilised omadused, saab arst seda diagnoosida. Diagnoosi kinnitamiseks analüüsitakse vereproovi, et kinnitada trisoomia 18 seisundit. Tegelikult võib see test aidata ka kindlaks teha, kui tõenäoline on, et ema saab järgmisel rasedusel Edwardi sündroomiga lapse. Pärast seda, kui lapsel on diagnoositud Edwardi sündroom, annab arst teile võimaluse teha intensiivravi, et pikendada lapse eluiga. Sellistes tingimustes peate loomulikult teie ja teie partner üksteist tugevdama.
