CIPA haigus, avastatud, kui imikud ei tunne valu

CIPA haigus on lühend sõnast kaasasündinud valutundlikkus andhüdroosiga, haruldane haigus, mille all kannataja ei tunne valu. Lisaks valule tunnevad CIPA põdejad vähe või üldse mitte temperatuuri ja nad isegi ei higista. CIPA haigus on samuti haigus pärilik sensoornevõi pärilik haigus. CIPA-ga põdeva inimese sümptomid ilmnevad tavaliselt sündides või imikueas. Suutmatus tunda valu ja temperatuuri põhjustab sageli korduvaid vigastusi.

CIPA sümptomid

CIPA haigus ründab närvirakke, mis kontrollivad tunnet ja keha funktsioone ellujäämise ajal. Mõned CIPA haiguse sümptomid on järgmised:

1. Pole valu

Enamikul CIPA-ga inimestel ei ole võimet valu tunda. Arvestades, et seda haigust on võimalik avastada juba imikueas, ei pruugi nad vigastusest nutta ega isegi aru saada. Vanemad tunnevad, et CIPA all kannatavad lapsed kipuvad olema vait ega reageeri vigastuse või vigastuse korral. Veelgi ohtlikum on see, et CIPA-haigust põdevad lapsed võivad kogeda korduvaid vigastusi, kuna nad ei väldi vigastusi käivitavaid tegevusi. Isegi vigastatuna ei ole lastel haava kaitsvat refleksi, mistõttu nad on altid infektsioonidele.

2. Ei higista (anhidroos)

Kui inimene higistab, on see mehhanism, mis aitab keha jahutada, kui palaviku või treeningu ajal on liiga palav. CIPA-ga lapsed ja täiskasvanud ei saa higistada või väga vähe. Seetõttu võivad nad haigena kannatada kõrge palaviku all, kuna puudub kaitse keha loomulikuks jahutamiseks.

3. Ülekuumenemine

Enamik CIPA-haiguse surmajuhtumeid esineb ülekuumenemise tõttu, mis on endiselt seotud nende võimetusega higistada. Selle tulemusena võib tekkida hüpertermia või kehatemperatuur on liiga kõrge, mis võib põhjustada surma. Arvestades CIPA haiguse haruldust ja ohtlikkust, märgitakse, et vaid vähesed haiged suudavad ellu jääda 25-aastaseks. Peale juhtumi ülekuumenemine, CIPA-haigusega patsiendid võivad end ka tahtmatult vigastada, näiteks hammustada keelt või lõigata kehaosi, ilma vähimatki valu tundmata. Nii nagu kõndimine või hingamine, on valu tunnetamine inimese ellujäämiseks väga oluline. Valu kaudu on kehal mehhanism reageerida nii keha sees kui ka väljaspool toimuvale. [[Seotud artikkel]]

CIPA põhjused

Kui inimesel diagnoositakse CIPA haigus, on vajalik geneetiline testimine. Seda testi saab teha enne sündi, lapsena või täiskasvanuna. Kui esineb ebanormaalne seisund, mis viitab CIPA haiguse geneetilisele mutatsioonile, nimetatakse seda NTRK1 geeniks ja see asub kromosoomis 1. Kuna see geen on ebanormaalses seisundis, ei saa sensoorsed närvid korralikult areneda. Seega ei saa närvid korralikult töötada, et tunda valu, temperatuuri ja toota higi. Inimesed, kes põevad CIPA haigust, peavad saama järglasi mõlemalt vanemalt. Kui ainult üks vanem kannab CIPA haiguse geeni, on võimalik, et nende laps on ainult a vedaja ja ei põe seda haigust.

Kas CIPA-haigust on võimalik ravida?

Seni puudub ravi, mis suudaks CIPA haigusest jagu saada või valuaistingut ja haige keha higistamisfunktsiooni asendada. Seetõttu peavad vanemad, kellel on CIPA-haigust põdevad lapsed, hoolikalt jälgima nende laste tegevusi, kellel on endiselt suur uudishimu uute asjade vastu. Nad ei mõista võimalikke kehavigastusi, seega peavad neid ümbritsevad inimesed tähelepanelikult jälgima. [[seotud artikkel]] Haruldase haigusena esineb kooslus või tugirühm kes saavad pakkuda ruumi üksteise jagamiseks ja toetamiseks. Sellisest rühmast saavad CIPA-tõbe põdevate laste vanemad või haiged ise jagada näpunäiteid elu hõlbustamiseks. Lisaks, kui kellelgi on diagnoositud CIPA, võib seda kaaluda lastesaamist planeerides.