Chediak-Higashi sündroom või CHS on väga haruldane osaline albinism. Üldiselt on CHS-i patsientidel probleeme ka närvisüsteemi ja immuunsüsteemiga. CHS on pärilik haigus, mis on tingitud lüsosomaalse funktsiooni või geenide defektidest
Lüsosomaarsed struktuurid või LYST
. Väidetavalt annab LYST geen kehale juhiseid, kuidas toota valke, et jaotada lüsosoomidele vajalikke materjale. LYST geeni defektid muudavad lüsosoomid liiga suureks ja häirivad normaalset raku funktsiooni. Selle tulemusena ei suuda rakud bakteritega võidelda ja infektsioonid võivad uuesti tekkida.
Chediak-Higashi sündroomi põhjused
Chediak-Higashi sündroomi ehk CHS-i põhjus, mis on endiselt seotud lüsosomaalse funktsiooniga, on pigmentrakkude ebanormaalne struktuur, nn.
melanosoomid. Selle ülesanne on toota ja levitada melaniini nii, et inimesel oleks erinev naha-, juuste- ja silmavärv. Kuid CHS-iga inimestel on melaniin lõksus suuremates rakustruktuurides. CHS on mõlemalt vanemalt päritud haigus. Laps kannab defektset geeni, kuid esialgu ei ilmne mingeid sümptomeid. Kui see geenidefekt on aga ainult vanema ühelt küljelt, siis lapsel seda sündroomi ei teki. Lapsed lihtsalt muutuvad
vedaja ja neil on võimalus tulevikus sama asja oma lastele edasi anda.
Chediak-Higashi sündroomi sümptomid
Mõned klassikalised CHS-i sümptomid on järgmised:
- Pruunid või heledad juuksed
- Heledad silmad
- Nahavärv kipub olema valge või hall
- Kontrollimatud silmade liigutused (nüstagm)
- Kopsude, naha ja limaskestade korduvad infektsioonid
- Häiritud nägemine
- Silmad on ereda valguse suhtes tundlikud
- Aeglane vaimne areng
- Vere hüübimisprobleemid
Kui CHS esineb lastel, võib 85% neist kogeda raskemat faasi, mida nimetatakse
kiirendatud faas. Teadlaste sõnul tekib see raskem seisund viirusnakkuse mõju tõttu. Selle faasi sümptomiteks on palavik, ebanormaalne verejooks, tõsised infektsioonid ja elundikahjustused. Täiskasvanutel on võimalik, et ilmnevaid sümptomeid ei tuvastata kohe. Nakatumist esineb harva, nahavärvil ei esine pigmentatsiooniprobleeme. [[seotud artikkel]] Siiski on oht, et närvisüsteemi probleemid võivad põhjustada nõrkust,
värinad, häiritud motoorne koordinatsioon, raskused normaalsel kõndimisel.
Kuidas toime tulla Chediak-Higashi sündroomiga
Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimisel kogub arst haiguslugu, eriti korduvaid infektsioone. Üksikasjalikum füüsiline läbivaatus hõlmab järgmist:
- Täielik vereanalüüs valgete vereliblede ebanormaalse aktiivsuse tuvastamiseks
- Geneetiline test, et näha, kas lüsosomaalne funktsioon on normaalne või mitte
- Silmauuring, et teha kindlaks, kas silmades on pigmentatsiooni või kontrollimatud silmaliigutused
Seni pole Chediak-Higashi sündroomi raviks spetsiifilist ravimit. Kui on mingit ravi, tehakse seda ilmnevate sümptomite leevendamiseks. Kui infektsioon tekib, määrab arst selle leevendamiseks antibiootikumid. Lisaks sõltub ravi ilmnevatest sümptomitest. Näiteks prillide kandmine ähmaseks nägemiseks luuüdi siirdamiseks, et ravida immuunsüsteemi probleeme. Laste puhul määravad arstid välja ka ravimeid, mis takistavad defektsete rakkude levikut laiemalt. Pikemas perspektiivis elab enamik Chediak-Higashi sündroomiga lapsi kuni 10 aastat. Kuid on ka neid, mis võivad kesta kauem. Samal ajal, kui on täiskasvanuid, kes kannatavad Chediak-Higashi sündroomi all, võivad tekkida tüsistused. [[Seotud artikkel]]
SehatQ märkmed
Inimestel, kellel on pärilikud lüsosomaalse funktsiooni probleemid, mis vallandavad Chediak-Higashi sündroomi, on parem pöörduda arsti poole, et saada geeninõustamist. Peamiselt inimestele, kes plaanivad lapsi saada. Geenitestide abil saab kindlaks teha, kas inimene kannab defektset LYST-geeni ja kui tõenäoline on selle edasikandumine oma lastele. LYST-is võib esineda mitmeid mutatsioone, mis võivad vallandada CHS-i esinemise.
