Klinefelteri sündroom tekib siis, kui isane sünnib rakkudes täiendava X-kromosoomiga. Selle tulemusena on munandid normaalsest väiksemad ja toodavad vähem testosterooni. Seetõttu võivad Klinefelteri sündroomiga mehed kogeda probleeme seksuaalse aspekti arengus. Testosterooni tootmise puudumine põhjustab selliseid sümptomeid nagu rindade kasv, peenise suurus on tavapärasest väiksem või õhukeste juuste kasv ei ole optimaalne. Paljudel juhtudel kogevad Klinefelteri sündroomiga mehed ka viljakusega seotud probleeme.
Klinefelteri sündroomi sümptomid
Arvestades, et enamik Klinefelteri sündroomi sümptomeid ilmneb hormooni testosterooni madala taseme tõttu, ei mõista paljud, et nad seda kogevad, enne kui jõuavad teismeeasse. Kui olete jõudnud puberteedifaasi, näete järgmisi sümptomeid:
- Väiksem peenise suurus
- Vähene või puudub sperma tootmine
- Suurenenud rinnad
- Karvad näol, millal ja häbemelt veidi
- Pikad jalad, kuid lühikesed õlad
- Nõrgad lihased
- Madal seksuaalne erutus
- Energiapuudus
- Rasva kogunemine maos
- Ärevustunne depressiooni ees
- Probleemid lugemise, kirjutamise ja suhtlemisega
- Sotsiaalse suhtlemise probleemid
- Viljatus
- Ainevahetusprobleemid nagu diabeet
Ülaltoodud sümptomid sõltuvad sellest, kuidas kromosoomianomaalia tekkis. Kui mehel on ainult üks lisa X-kromosoom, võivad sümptomid olla vähem märgatavad. Mida rohkem on teie kehas täiendavaid X-kromosoome, seda raskemad on sümptomid, näiteks:
- Probleemid rääkimise ja õppimisega
- Halb koordinatsioon
- Ainulaadne näo struktuur
- Luu kasvuprobleemid
[[Seotud artikkel]]
Klinefelteri sündroomi põhjused
Klinefelteri sündroom on üks levinumaid kromosoomianomaaliaid lastel. Levimus on 1 iga 500–1000 poisi kohta. 3-4 lisa X-kromosoomi puhul on see aga harvem. Ideaalis sünnib iga inimene igas keharakus 23 paari kromosoome. Klinefelteri sündroomiga sündinud meestel on X-kromosoome liiga palju, nii et ideaaljuhul muutub XY-kromosoom XXY-ks. See toimub viljastamisprotsessi käigus kas vanema munarakust või spermast. On võimatu jälgida, kuidas selle haigusega poisslaps sündis. Üle 35-aastaselt rasedatel naistel on aga suurem oht sünnitada Klinefelteri sündroomiga lapsi.
Kuidas diagnoosida Klinefelteri sündroomi
Mõnikord võib Klinefelteri sündroomi tuvastada veel emakas. Kuid loomulikult peab tulevane ema läbima testid nagu
amniotsentees nimelt lootevee proovi võtmine või
koorioni villuse proovide võtmine rakkude testimise näol kromosomaalsete probleemide suhtes. Selline invasiivsete testide seeria võib aga suurendada raseda raseduse katkemise riski. See tähendab, et arstid ei tee seda, kui Klinefelteri sündroomi oht pole tõesti suur. Sageli avastatakse Klinefelteri sündroom alles poisil teismeeas. Vanemad saavad varakult märgata, kui nad näevad, et nende lapse areng ei ole tema vanusega kooskõlas. Konsulteerige eksperdiga, et teada saada, kas teil on hormonaalseid probleeme.
Kuidas ravida Klinefelteri sündroomi
Kui Klinefelteri sündroomiga lapse sümptomid ei ole liiga tugevad, ei ole ravi vaja. Kui sümptomid on aga piisavalt olulised, tuleb seda võimalikult kiiresti ravida, eriti kui need on alles puberteedifaasis. Üks võimalus Klinefelteri sündroomi raviks on testosterooni hormoonravi manustamine. Kui seda manustatakse lapsele puberteedifaasis, võib see aidata kaasa selliste tunnuste ilmnemisele nagu valjem hääl, häbemekarvade ja karvade ilmumine, lihasjõud, peenise suurenemine ja luude tugevnemine. Lisaks on mõned Klinefelteri sündroomi ravivõimalused järgmised:
- Keele- ja kõneteraapia
- Füüsiline teraapia lihasjõu suurendamiseks
- Tööteraapia
- Käitumisteraapia
- Hariduslik juhendamine
- Nõustamine emotsionaalsete probleemide ületamiseks
- Operatsioon liigse rinnakoe eemaldamiseks (mastektoomia)
- Viljakuse ravi
Enamik Klinefelteri sündroomiga mehi ei suuda toota piisavalt spermat. Seetõttu on ka järglaste saamise võimalus väike. See aga ei tähenda, et see võimatu oleks. Viljakusravi võib aidata Klinefelteri sündroomiga meestel lapsi saada. Näiteks kui teil tekivad sümptomid, mis ei näita hea sperma omadusi, võib sperma ekstraheerida ja otse munarakku süstida. Seega suureneb ka võimalus rasestuda. Ammu enne seda võis Klinefelteri sündroomiga inimesel olla raskusi normaalse elu elamisega. See võib mõjutada akadeemilisi, sotsiaalseid ja seksuaalseid aspekte. Seetõttu on oluline tagada, et Klinefelteri sündroomiga lapsed saaksid õppimisperioodil maksimaalset abi. Abi tüüpi saab kohandada vastavalt kõige silmatorkavamatele sümptomitele. [[seotud artikkel]] Mida varem arstiabi antakse, seda tõenäolisemalt see õnnestub. Klinefelteri sündroomiga inimesed võivad siiski elada kvaliteetset ja pikka eluiga.
