Hiljuti tuli kurb uudis koomikult Dede Sunandarilt. Dede teisel lapsel Ladzan Syafiq Sunandaril, kes on vaid 1 aasta ja 4 kuud vana, diagnoositi haruldane geneetiline häire nn.
Williamsi sündroom (Williamsi sündroom) alates 3 kuu vanusest. Alguses ei näinud Dede ja ta naine mingeid sümptomeid. Kuid aja jooksul ilmnesid tema pojaga seotud mitmesugused tervise- ja arenguprobleemid. Tegelikult pidi laps tegema erinevaid ravivõtteid.
Tea Williamsi sündroom
Williamsi sündroom ehk Williamsi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis võib põhjustada mitmesuguseid tervise- ja arenguprobleeme. Seda häiret esineb ainult 1 inimesel 1000-st ja see on tavaliselt teada juba imikueast peale. Williamsi sündroomiga lastel võib olla probleeme südame, veresoonte, lihaste, liigeste, neerude ja õppimisvõimega. Kuigi seotud geneetikaga, kuid
Williamsi sündroom mitte alati langetatud. Inimene võib selle häirega sündida isegi siis, kui selle perekonna ajalugu pole olnud. Seda seisundit põhjustavad mutatsioonid või juhuslikud geneetilised muutused. Selle geneetilise häirega inimestel on aga 50% tõenäosus pärimiseks
Williamsi sündroom oma tulevasele pojale. Williamsi sündroomi põhjus, nimelt 25 geeni kadumine 7. kromosoomis. Tavaliselt kaovad need geenid spermatosoidides või munarakkudes enne viljastamist. Elastiini geen on üks puuduvatest geenidest. See geen tagab vere elastsuse. Ilma elastiini geenita võivad tekkida südamedefektid ja vereringehäired. Järgmised on Williamsi sündroomiga inimeste tavalised sümptomid, mis võivad tekkida:
- Omab ainulaadseid näojooni, nagu lai otsmik, väike nina, lai suu, täidlased huuled, väike lõug, väikesed ja vahedega hambad, esineb silmanurki katvaid kortse jm.
- Kõhuvalu või söömishäired
- Südame või veresoonte probleemid
- Tähelepanu ja hüperaktiivsuse häire (ADHD)
- lühikest kasvu
- Aeglane jutt
- uppunud rind
- Erinevad vaimupuude astmed
- Madal sünnikaal
- Neeruhäired
- Kaugelenägelik
- Kumer selg (skolioos)
- Liigeste ja luude probleemid
Lisaks nendele sümptomitele kannatavad
Williamsi sündroom võib olla ka iseloomulikke tunnuseid, nagu huvi muusika vastu, lihtne suhelda, tundlik valju müra suhtes ja mõnikord vastumeelsus füüsilise kontakti loomisele. [[Seotud artikkel]]
Kas kannataja saab Williamsi sündroom terveks saanud?
Kahjuks ei saa Williamsi sündroomi ravida. Siiski võib ravi aidata sümptomite ja õppimisprobleemide korral. Iga patsiendi eeldatav eluiga
Williamsi sündroom erinev. Mõnedel selle sündroomiga inimestel on oodatav eluiga üsna kõrge, kuid teistel on eluiga keerulisemate meditsiiniliste probleemide tõttu lühem. Puuduvad uuringud, mis mainiksid konkreetselt haigete oodatavat eluiga, kuigi on teatatud, et mõned inimesed elavad kuni 60. eluaastani. Mõned haiged võivad elada väga normaalset elu, kuid teistel on tõsisemad tervise- ja õppimisprobleemid. Isegi eluaegset arstiabi nõudmiseni. Seda seisundit ei saa ravida. Ravi põhineb tavaliselt patsiendi sümptomitel ja seda tehakse nende sümptomite leevendamiseks. Lisaks sümptomaatilisele ravile võib haige elukvaliteedi parandamiseks läbi viia füsioteraapiat ja kõneteraapiat. Mitte ainult, kannataja
Williamsi sündroom Samuti peaksite vältima kaltsiumi ja D-vitamiini tarbimist, kuna nende ainete sisaldus veres on juba kõrge. Patsientide mitmesugused tervise- ja õppimisprobleemid nõuavad professionaalide ravi. Siin on mõned spetsialistid, keda Williamsi sündroomiga inimesed vajavad:
- Kardioloog, kes ravib südameprobleemide all kannatajaid
- Endokrinoloog, kes tegeleb hormonaalsete probleemidega
- Gastroenteroloog, kes on spetsialiseerunud seedeprobleemidele
- Silmaarst silmaprobleemide raviks
- psühholoog
- Logopeed ja keeleterapeut
- Tööterapeut
- füsioterapeut
Mõnel haigel võivad vananedes tekkida tõsisemad terviseprobleemid, näiteks südame- või neerupuudulikkus. Seetõttu, kui tunnete, et teie lapsel on Williamsi sündroomi sümptomid, peate viivitamatult konsulteerima arstiga. Arst paneb diagnoosi ja määrab lapsele õige ravi, et sümptomeid saaks kontrolli all hoida. Vanemad peavad olema lapse seisundi suhtes tundlikud. Pange tähele, kas nende vahel on erinevusi. Ärge jääge oma lapses esinevate probleemide ülesaamisega hiljaks.
