Sekeli sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille tõttu kannatajad on väga väikesed. Siia kuuluvad haiguse varajased sümptomid
ürgne kääbus Seda on nähtud sünnist saati ja see jätkub täiskasvanueas. See haruldane sündroom on üks viiest tüübist
ürgne kääbus. Teine termin selle haiguse kohta on
linnupealine kääbus sest selle üks peamisi omadusi on pea kuju, mis meenutab lindu.
Tunne ära Sekeli sündroom
Selle sündroomi nimi on võetud Saksamaa lastearstilt Helmut Paul George Seckelilt. 1960. aastal kirjutas Seckel ajakirja kahe sarnase sündroomiga lapse kliinilisest seisundist. Vähe sellest, Chicago ülikooli professoriks saanud arst tegi ka otseseid uuringuid. Oma uurimistöö toetuseks kasutab Serkel veel 13 juhtuminäidet meditsiinikirjandusest. Lisaks on selle iseloomuliku linnusarnase peakujuga sündroomi väljakujunemise võimalus 1 juhtu 10 000 sünni kohta. See haigus on mõlema vanema geneetiline. See tähendab, et tunnus on autosoomne retsessiivne. Seega tuleb kõrvalekallete tekitamiseks geneetilised mutatsioonid pärandada mõlemalt vanemalt korraga. Kui ainult üks neist langetatakse, siis seda haruldast sündroomi ei teki. Laps saab ainult olema
vedaja ilma mingeid sümptomeid näitamata. Selle haruldase sündroomi pärimise risk mõlemalt geneetilise defektiga vanemalt on 25% iga rasedusega. Lisaks on 50% tõenäosus, et laps saab
kandjad. Endiselt on 25% tõenäosus, et lapsel on normaalne geneetiline seisund. See protsent on nii poiste kui tüdrukute puhul sama. [[Seotud artikkel]]
Iseloomulikud tunnused Sekeli sündroom
Selle haruldase geneetilise häire peamine omadus on suboptimaalne kasv. Lisaks on umbes 25% haigetest verehaigused. Mõned muud funktsioonid
Sekeli sündroom on:
- Väike keha
- Väike pea (mikrohepaly)
- Ainulaadne näokuju, nagu tavalisest suuremad silmad
- Nina näeb välja nagu nokk
- Nägu tundub õhuke
- Pikem alalõug
Lisaks kannatajad
Sekeli sündroom võib esineda ka defekte käte ja jalgade luudes. Küünarnukid ja talje võivad samuti olla ebasobivas asendis. Patsiendi kasvu hilinemine
Sekeli sündroom on tekkinud sellest ajast, kui olin emakas (
emakasisene kasvupeetus), mistõttu selle sündroomiga lapsed sünnivad väga madala sünnikaaluga. See kasvuprobleem kestab kuni sünnini, mistõttu kannataja keha on normaalsest lühem (
kääbuslus). Lisaks võib mõnel selle sündroomiga sündinud lapsel olla ka kõver väike sõrm (
klinodaktiliselt). Lisaks, arvestades, et selle geneetilise häirega inimestel on väike peakuju, mõjutab see ka nende aju suurust. Selle tulemusena on väga võimalik, et intellektuaalsete või vaimsete häiretega kaasneb kasvupeetus. Vähemalt pooltel Seckeli sündroomi põdevatest lastest on IQ alla 50. See mõjutab ka igapäevaste tegevuste sooritamise oskusi. Üldiselt on selle haruldase sündroomiga lapsed sõbralikud ja lõbusad. Siiski on ka neid, kes kipuvad olema hüperaktiivsed ja hajuvad kergesti. mõnel juhul
Sekeli sündroom See põhjustab ka vereprobleeme, sealhulgas luuüdi ainete, näiteks punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide puudulikkust.
Diagnoos Sekeli sündroom
Täiustatud ultraheliuuring võimaldab seda sündroomi diagnoosida juba emakas. Sünnitusarstid saavad helilainete peegelduse kaudu näha loote seisundi pilti. pärast sündi,
linnupealine kääbus saab tuvastada kliinilise hindamise teel, jälgides patsiendi haiguslugu. Täpse seisundi kindlakstegemiseks teeb arst ka eriuuringuid. Kuigi patsientide füüsilised kõrvalekalded
Sekeli sündroom sünnist saadik on selgelt näha, kuid diagnoos ei pruugi olla kohe teada. Mõnikord ilmneb uus sündroom, kui laps jõuab teatud vanusesse ja sündroom on täielikult välja kujunenud. Seisundi näide on see, kui lapse keha kasvab eakaaslastest lühemaks või intellektipuue on üha enam nähtav. Seckeli sündroomi ravi keskendub sellega seotud meditsiiniliste probleemide ilmnemisele, eriti kui esineb verehaigusi ja keha deformatsioone. Lisaks nõustatakse ka vaimupuudega patsiente. [[Seotud artikkel]]
SehatQ märkmed
Olenemata kannatajaga kaasnevatest füüsilistest ja vaimsetest probleemidest
Sekkeli sündroom, Paljudel haigetel võib kvaliteetne eluiga olla üle 50 aasta. Lisateavet geneetiliste häirete kohta
ürgne kääbus, küsi otse arstilt SehatQ pere terviserakenduses. Laadige kohe alla aadressilt
App Store ja Google Play.
