2017. aastal sündis laps nimega Adam Fabumi, kellel oli 13. geneetiline häire, mis esineb alates lapse emakas olemisest. Adami vanemate võitlus oma laste tervise otsimisel on sotsiaalmeedias levima hakanud. Kahjuks naasis see armas beebi seitse kuud hiljem Kõigevägevama juurde. Võib-olla pole te enne Adam Fabumi juhtumi ilmnemist peaaegu kunagi kuulnud trisoomiast 13. Mis täpselt on trisoomia 13 või Patau sündroom? Ja miks see haigus nii ohtlik on?
Mis on trisoomia 13 või Patau sündroom?
Patau sündroom ehk trisoomia 13 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 13. kromosoomi kõrvalekalletest. Selles seisundis on lapsel igas või igas keharakus 3 kromosoomi 13 koopiat. Kui tavaliselt on ainult 2 kromosoomi koopiat, mis pärinevad isalt ja emalt. Enamik trisoomia 13 juhtumeid ei ole pärilikud. See on juhuslik geneetiline kõrvalekalle, mis tekib vanematel munarakkude ja spermatosoidide moodustumisel. Lisaks võivad rakkude jagunemise vead põhjustada kromosoomide ebanormaalset arvu. Trisoomia 13 on haruldane seisund, mis esineb ainult ühel vastsündinul 16 000-st. See haigus võib imikutel põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme, eriti südame- ja ajuprobleeme. Paljud trisoomiaga 13 imikud surevad esimeste elupäevade või -nädalate jooksul mitmesuguste meditsiiniliste probleemide tõttu, mis võivad olla eluohtlikud. Tegelikult elab ainult umbes 5–10% 13. trisoomiaga beebidest esimese eluaastani.
Trisoomia nähud ja sümptomid 13
13. trisoomiaga imikutel on tavaliselt tõsine vaimupuue ja füüsilised probleemid erinevates kehaosades. Ilmnevad sümptomid sõltuvad üldiselt sellest, kui paljudel keharakkudel on täiendav kromosoom 13. Sümptomid, mis võivad ilmneda 13. trisoomiaga väikelastel, on järgmised:
- Madal sünnikaal, kuid võib olla ka normaalne
- Probleemid aju struktuuridega, mis võivad mõjutada näo arengut
- Vähearenenud ninasõõrmed
- Raske hingata
- Kuulmishäired
- Kõrge vererõhk (hüpertensioon)
- Kopsupõletik
- Neuroloogilised häired
- Krambid
- Aeglane kasv
- Raskused toidu seedimisel.
- Kaasasündinud südamerikked
- Aju või seljaaju kõrvalekalded
- Silmad on väga väikesed ja lähestikku
- Suuremad sõrmed või varbad
- kokku surutud käed
- hernia
- Harelip
- Suulaelõhe
- Nõrk lihastoonus.
13. trisoomiaga imikute neuroloogilised kõrvalekalded ja rasked südamehaigused raskendavad ellujäämist. Tegelikult sureb 95% 13. trisoomiaga beebidest enne sündi. Siiski on ka imikuid, kes võivad aastaid ellu jääda, sest lisakromosoomi 13 ei leidu kõigis keharakkudes ja see on olemas vaid mõnes rakus. Kuigi trisoomia 13 ehk Patau sündroom on juhuslik geneetiline häire, peaksite olema ettevaatlik, kui olete rasedana üle 35-aastane. Sest emadel on suurem risk saada 13. trisoomiaga last, kui nad on raseduse ajal vanemad kui 35 aastat.
Kuidas trisoomiat 13 diagnoositakse ja ravitakse?
Võite tunda muret ja hirmu, kui teie üsas oleval lapsel on trisoomia 13, ja seda ei teata enne, kui ta on maailma sündinud. Siiski peate teadma, et 13. trisoomiat saab tuvastada raseduse ajal. Arstid võivad teie lapsel avastada füüsilisi trisoomia 13 tunnuseid pärast rutiinset raseduskontrolli ultraheli või rasedustestidega, nagu rakupõhine DNA skriining (NIPT). Lisaks soovitab arst lapsel 13. trisoomia tõeliseks kinnitamiseks teha täiendavaid uuringuid lootevee testiga (lootevee test) või
koorioni villuse proovide võtmine (CVS). Kui teie lapsel on diagnoositud trisoomia 13, pakub arst kindlasti intensiivravi võimalusi. Seda tehakse lapse eluea pikendamiseks. Kuigi 13. trisoomiat ei ravita, keskendub ravi erinevatele terviseprobleemidele, mis teie lapsel võivad tekkida 13. trisoomia tagajärjel. Südamedefektide, huule- või suulaelõhe parandamiseks võib osutuda vajalikuks operatsioon. Trisoomia 13 põdeva lapse arendamiseks võib osutuda vajalikuks ka füüsiline või kõneteraapia. Ravi käigus kaalub arst kõiki meetmeid, mis põhinevad lapse ellujäämisvõimalustel. Siiani ei ole kindlat viisi, kuidas ennetada imikute trisoomiat 13. Alla 35-aastaselt rasestumine võib aga riski vähendada. Lisaks on regulaarne raseduskontroll väga vajalik, et see probleem võimalikult varakult avastada.
