Kunstnik ja poliitik Rahayu Saraswati on endiselt tänulik, et teda õnnistati lapsega, kellel on kromosoomianomaalia. Praegu Lõuna-Tangerangi linnapea kohta jahtiva poliitiku beebil on häire trisoomia 21. See kromosoomianomaalia põhjustab kaitseminister Prabowo Subianto vennapojal Downi sündroomi. Aga mis see kromosoomianomaalia täpselt on?
Mis on kromosoomianomaalia?
Kromosoomid salvestavad kogu teabe, mida keha vajab kasvamiseks ja arenemiseks. Seal on tuhandeid geene, mis muudavad valgud võimelised juhtima keha arengu, kasvu ja keemiliste reaktsioonide läbiviimisel. Kui esineb kromosoomianomaalia, võib kuju olla erinev olenevalt sellest, millises osas see kõrvalekalle esineb. Tekkivad kõrvalekalded võivad olla struktuursed või arvulised. Kui esineb struktuurne kõrvalekalle, tähendab see, et teatud osa ühest kromosoomist on puudu, lisatud, üle läinud teisele kromosoomile või ümber pööratud. Numbriliste kõrvalekallete korral esineb hulk kromosoome, mis puuduvad või on isegi üleliigsed. Tavaliselt on inimestel 23 paari kromosoome või 46 kromosoomi.
Mis põhjustab kromosoomianomaaliaid?
Täpset põhjust, miks kromosoomides võivad esineda kõrvalekalded, ei saa teada. Teada on see, et see häire tekib tavaliselt siis, kui rakk jaguneb kaheks. Tavaliselt on igal rakul, mis põhjustab jagunemist, ikkagi õige arv kromosoome. Lihtsalt vigu võib tekkida siis, kui ühel rakkudel võib olla vähem või rohkem kromosoome. Mõnikord tekivad kromosoomianomaaliad munaraku või sperma arengu või viljastamise ajal. Selle põhjuseks võivad olla mitmed tegurid, näiteks rasedad naised, kes on vanemad kui 35 aastat. Vanadus raseduse ajal suurendab kromosoomianomaaliate tõenäosust raseduse ajal. Lisaks ema vanusele võib geneetiliste häirete põhjuseks olla ka keskkond. Kõrvalekaldeid saab tuvastada sõeluuringu ja sünnieelse testimise teel. Kuid mitte kõiki kõrvalekaldeid ei saa sellise uuringuga varakult avastada.
Mõned kromosoomianomaaliatest tingitud seisundid
See geneetiline kõrvalekalle võib põhjustada erinevaid tingimusi, olenevalt sellest, millises kromosoomis on kõrvalekalle. Mõned alltoodud seisundid on kromosomaalsete kõrvalekallete vormid.
Downi sündroom on geneetiline häire, mida tuntakse ka kui trisoomiat 21. See seisund on sünnidefekt, mis põhjustab haigel õppimisraskusi ja millel on iseloomulikud näojooned. Selle häirega lastel võivad olla ka südame-, nägemis- ja kuulmisprobleemid. See sündroom on üks levinumaid kaasasündinud geneetilisi häireid. See seisund võib esineda ühel imikul 8000-st. Selle seisundiga inimeste eeldatav eluiga on kuni 60 aastat. See lihtsalt varieerub sõltuvalt sellest, kui raske on haigusseisund.
Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad põhjustada ka sünnidefekte, mida nimetatakse trisoomiaks 13. See seisund võib põhjustada tõsiseid õpiraskusi. Lisaks tekivad haigel terviseprobleemid, mis mõjutavad peaaegu kõiki tema keha organeid. Enamik lapsi, kes kannatavad 13. trisoomia all, surevad üheaastaselt. Kuid on selliseid, mis võivad elada kauem kui aasta. Harvadel juhtudel on selle häire all kannatajaid, mis võivad kesta kuni noorukieani. Sisuliselt on väga raske ennustada, kui kaua kannatajad selle seisundiga ellu jäävad.
Üks kromosoomianomaalia võib muuta inimese võimetuks toota piisavalt hemoglobiini. Hemoglobiin ise on valk, mis on punaste vereliblede jaoks väga oluline. Selle koostisosa puudumise tõttu ei tööta punased verelibled korralikult ja nende arv vereringes on piiratud. Punaste vereliblede ülesanne on hapniku transportimine keharakkudesse. See hapnikupuudus põhjustab kannatanu väsimust, nõrkust või õhupuudust. Neil on ka kerge või raske aneemia. Raske aneemia võib kahjustada elundeid ja isegi surra. Selle häirega patsiendid võivad elada kaua, kuid sõltuvad arstiabist. [[Seotud artikkel]]
Teine geneetiline haigus, mis tekib kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu, on Klinefelteri sündroom. See seisund tekib siis, kui poistel on X-kromosoomi lisakoopia. Selle sündroomi tõttu on haigetel normaalsest väiksemad munandid. Selle tulemusena toodab see vaid väikese koguse hormooni testosterooni. Selle hormooni puudumine põhjustab selliseid sümptomeid nagu kasvavad rinnad, väike peenis ning tavapärasest paksemad näo- ja kehakarvad. Selle sündroomiga mehed ei saa lapsi saada. Lisaks on neil ka aeglasem kõne- ja keeleoskus.
Turneri sündroomi tuntakse ka kui monosoomia X. See on geneetiline häire, mis esineb tüdrukutel. See seisund põhjustab palju tema olemuse ja tervisega seotud probleeme. Selle sündroomiga tüdrukute oodatav eluiga võib olla lühem kui teistel tüdrukutel. See seisund põhjustab lastel normaalset puberteeti, kui nad suureks kasvavad. Terviseprobleemid, mis võivad tekkida, on üldiselt seotud südame ja neerudega. See seisund on üldiselt endiselt ravitav meditsiinilise raviga.
Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad põhjustada ka seisundit, mida nimetatakse
akondroplaasia. See seisund põhjustab ebanormaalset luu kasvu, nii et kehahoiak muutub ebaproportsionaalseks kääbusks. Kääbust ennast määratletakse kui lühikest kasvu, hoolimata sellest, et ta on täiskasvanu. Erinevalt tavalisest kääbussusest valdaja
Akondroplaasia on tavaliselt lühikese kehaga, normaalse kehaehitusega ja lühikeste jalgadega. See häire kipub olema haruldane, kuna see mõjutab ainult 1 sündi 25 000-st. Seda seisundit võivad kogeda sama tõenäosusega mehed ja naised. Kromosomaalseid kõrvalekaldeid on üldiselt raske ennetada, arvestades, et põhjuslikud tegurid pole veel kindlalt teada. Mida saab teha, on sellest teadlik olla, minimeerides riske, näiteks mitte liiga vanaks rasestuda. Isegi pärilikkus ei avalda alati mõju, sest on mõningaid häireid, mis on ainult geneetilised, mitte pärilikud. Täiendavaks aruteluks kromosoomianomaaliate ja muude rasedusprobleemide üle
küsi otse arstilt SehatQ pere terviserakenduses. Laadige kohe alla aadressilt
App Store ja Google Play.
