NIPT
katsetada on väikelaste kromosoomianomaaliate test. Iga rase naine peab hoolitsema selle eest, et tema kantav loode areneks korralikult. Sel põhjusel otsustab enamik emasid teha loote tervise tagamiseks rasedustesti, millest üks on NIPT
katsetada . Seda testi tehakse tavaliselt imikute kromosomaalsete kõrvalekallete väljaselgitamiseks. Kuid kas iga rase naine peaks seda testi tegema?
Saage tuttavaks NIPT-ga katsetada
NIPT-test on kasulik loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks
Mitteinvasiivne sünnieelne test NIPT on rasedustest, mida kasutatakse teatud kromosoomianomaaliate näitamiseks areneval lootel. Tavaliselt on igal inimesel 23 paari kromosoome. Kokku 22 paari on kehakromosoomid, ülejäänud 1 paar aga sugukromosoomid. Kui ühel 22 kromosoomist on mitteideaalne arv, leitakse lapsel kõrvalekalle. Selle testi käigus võetakse vereproovid rasedatelt naistelt, kes on jõudnud 10 rasedusnädalani, ja neid analüüsitakse. Seda seetõttu, et raseduse ajal satub osa lapse DNA-st ema vereringesse. [[seotud artikkel]] Vastavalt Genetics Home Reference, NIPT
katsetada analüüsib DNA-s sisalduvat geneetilist teavet, et tuvastada loote kromosoomianomaaliate võimalikku esinemist. tuvastatavate kromosomaalsete kõrvalekallete, nimelt 21. kromosoomi või 21. trisoomia või
Downi sündroom , trisoomia 18 või
Edwardsi sündroom , samuti trisoomia 13 või
Patau sündroom . Lisaks on NIPT test, mis annab teavet loote soo ja reesuse (Rh) kohta. Tegelikult näitavad mõned neist testidest ka 16. trisoomia, 22. trisoomia, sugukromosoomide kõrvalekallete, teatud kromosomaalsete deletsioonide, nagu Prader Willi sündroomi, ja teatud ühe geeni häirete riski.
Miks on NIPT-i vaja katsetada?
Mitmikrasedused ei ole NIPT-testi jaoks soovitatavad.Võite seda testi vajada, kuna see on spetsiifilisem kui tavalised sõeluuringud raseduse 1. ja 2. trimestril. See on ka ohutu ja tõhus viis loote kromosoomide kontrollimiseks. Lisaks võite vajada NIPT-testi, kui:
- Raseduse esimese trimestri sõeluuring näitab, et teil on suurem risk rasestuda loote kromosoomianomaaliaga
- Te ei teinud raseduse esimese trimestri sõeltesti
- Soovite enne diagnostiliste testide tegemist veenduda, et teil on suurem risk kromosoomianomaaliaga lapse sünnitamiseks
- Teil on suur oht sünnitada mingil põhjusel kromosoomianomaaliaga laps
NIPT on test, mis ei kujuta endast füüsilist ohtu teile ega teie lapsele. Kuigi NIPT-test võib põhjustada ärevust, võib see aidata teil vältida invasiivsemaid (kudesid kahjustavaid) teste. Siiski peaksite meeles pidama, et kõiki kromosomaalseid või geneetilisi häireid ei ole võimalik tuvastada. [[seotud artikkel]] NIPT on test, mis annab teada ainult siis, kui teil on suurem risk sünnitada kromosoomianomaaliaga laps. Nii et ei saa päris kindel olla. Ainus viis loote kromosomaalsete kõrvalekallete täpseks kinnitamiseks on teha diagnostilisi teste, nagu amniotsentees (amnionivedeliku test). Lisaks peate teadma, et rasedate naiste NIPT-testi ei soovitata teha emadele:
- Kaksikutega rase
- Rasvumine
- Rasedus vähem kui 10 nädalat
- Teatud verevedeldajate kasutamine
Kui teil on see seisund, võib arst soovitada teile teist rasedustesti. Seetõttu on väga oluline oma ja loote seisundi osas alati arstiga nõu pidada.
Kellele NIPT-i soovitatakse katsetada?
Kui soovite teha imikutele kromosoomianomaaliatesti NIPT vormis
katsetada , siin on kriteeriumid emadele, kes on rohkem soovitatavad:
- Ema vanus raseduse ajal ulatub 35 aastani ja üle selle.
- Ultrahelis avastati kõrvalekalle.
- Trisoomiaga lapse saamine.
- Vanemad, kellel on muud kromosoomianomaaliad, eriti Robertsoni translokatsioonid.
Kui kaua kulub NIPT testi tulemuste selgumiseks?
NIPT
katsetada võib olla saadaval ainult mõnes haiglas, seega on vaja rohkem teavet selle kohta, millised haiglad seda testi teevad. Lisaks maksab NIPT kromosoomitesti tegemine päris palju, seega tuleb sellega targalt arvestada. Enne selle testi tegemist peaksite läbima ka geneetilise nõustamise, et saada selget teavet erinevate kromosoomianomaaliate kohta.
Pärast testi tegemist saate tavaliselt testi tulemused 2 nädala jooksul. Kui tulemused ütlevad "negatiivne", "normaalne" või "madal risk", siis on tõenäoline, et teie last ei mõjuta kromosoomianomaalia. Samal ajal, kui tulemused on "positiivsed", "ebanormaalsed" või "suure riskiga", võib teie last mõjutada kromosoomianomaalia.
Kui täpne on NIPT katsetada?
NIPT test on osutunud tõhusaks Downi sündroomi tuvastamisel.2016. aasta BMJ Open uuringu kohaselt on NIPT tundlikkus ja spetsiifilisus väga kõrge
Downi sündroom . Muude haigusseisundite, näiteks Edwardsi ja Patau sündroomide puhul on tundlikkus veidi madalam, kuid siiski tugev. Siiski tuleb korrata, et see test ei ole 100 protsenti täpne. NIPT-testi tulemused võivad olla valed ka positiivse kõrvalekalde tuvastamisel, kuid selgub, et täiendavate diagnostiliste testide tegemisel ei vasta see tõele.
Mida teha pärast tulemuste saamist?
Ebanormaalsete testitulemuste õigsuse tagamiseks peate läbi viima diagnostilised testid. Kuid enne seda peaksite loomulikult arutama oma sünnitusarstiga. Kui teie lapsel on diagnoositud kromosoomianomaalia, peaksite sellest seisundist rõõmu tundma, sest kromosoomianomaaliad on üldiselt pöördumatud. On väga oluline, et te tõesti määraksite oma riski sünnitada kromosoomianomaaliaga laps. Kunagi ei tee paha katsetada erinevaid rasedusteste, et võimalikult varakult avastada teie lapse kromosoomianomaaliaid.
SehatQ märkmed
NIPT
katsetada on üks teste sünnieelsete kontrollide seerias alates 1. trimestrist.Loomulikult peaksite oma arstiga nõu pidama, milliseid meetmeid peaksite võtma lapse eest hoolitsemiseks raseduse ajal ja pärast sünnitust. Kui soovite konsulteerida NIPT või imikute kromosoomianomaaliate osas, pöörduge kohe lähima sünnitusarsti poole või konsulteerige
vestlusarst SehatQ peretervise rakenduses et saada nõu sobiva ravi kohta.
Laadige rakendus kohe alla Google Plays ja Apple Store'is. [[Seotud artikkel]]
NIPT-test on kasulik loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks Mitteinvasiivne sünnieelne test NIPT on rasedustest, mida kasutatakse teatud kromosoomianomaaliate näitamiseks areneval lootel. Tavaliselt on igal inimesel 23 paari kromosoome. Kokku 22 paari on kehakromosoomid, ülejäänud 1 paar aga sugukromosoomid. Kui ühel 22 kromosoomist on mitteideaalne arv, leitakse lapsel kõrvalekalle. Selle testi käigus võetakse vereproovid rasedatelt naistelt, kes on jõudnud 10 rasedusnädalani, ja neid analüüsitakse. Seda seetõttu, et raseduse ajal satub osa lapse DNA-st ema vereringesse. [[seotud artikkel]] Vastavalt Genetics Home Reference, NIPT katsetada analüüsib DNA-s sisalduvat geneetilist teavet, et tuvastada loote kromosoomianomaaliate võimalikku esinemist. tuvastatavate kromosomaalsete kõrvalekallete, nimelt 21. kromosoomi või 21. trisoomia või Downi sündroom , trisoomia 18 või Edwardsi sündroom , samuti trisoomia 13 või Patau sündroom . Lisaks on NIPT test, mis annab teavet loote soo ja reesuse (Rh) kohta. Tegelikult näitavad mõned neist testidest ka 16. trisoomia, 22. trisoomia, sugukromosoomide kõrvalekallete, teatud kromosomaalsete deletsioonide, nagu Prader Willi sündroomi, ja teatud ühe geeni häirete riski. 
Mitmikrasedused ei ole NIPT-testi jaoks soovitatavad.Võite seda testi vajada, kuna see on spetsiifilisem kui tavalised sõeluuringud raseduse 1. ja 2. trimestril. See on ka ohutu ja tõhus viis loote kromosoomide kontrollimiseks. Lisaks võite vajada NIPT-testi, kui: 
NIPT test on osutunud tõhusaks Downi sündroomi tuvastamisel.2016. aasta BMJ Open uuringu kohaselt on NIPT tundlikkus ja spetsiifilisus väga kõrge Downi sündroom . Muude haigusseisundite, näiteks Edwardsi ja Patau sündroomide puhul on tundlikkus veidi madalam, kuid siiski tugev. Siiski tuleb korrata, et see test ei ole 100 protsenti täpne. NIPT-testi tulemused võivad olla valed ka positiivse kõrvalekalde tuvastamisel, kuid selgub, et täiendavate diagnostiliste testide tegemisel ei vasta see tõele. 
