Merineitsi sündroom, kaasasündinud defekt, kui imikud sünnivad koos jalgadega

Sirenomelia või merineitsi sündroom on haruldane sünnidefekt. Selle peamiseks tunnuseks on jalad, mis on ühendatud reiest kannaga, seetõttu nimetatakse seda merineitsiks sündroom. Merineitsi sündroomiga beebidel puuduvad üldiselt ka sabaluud ja ristluu. Sirenomelia sünnidefektid võivad mõjutada ka teiste organsüsteemide, näiteks neerude ja kuseteede talitlust. Samuti on võimalik südame- ja kopsutüsistusi. Sirenomelia täpne põhjus ei ole teada ja see on poistel sagedamini kui tüdrukutel.

Sirenomelia sümptomid

Kui laps sünnib sirenomelia kaasasündinud defektiga, võib tüüp inimestel erineda. Lapse esimesel eluaastal Merineitsiga sündroomid, eluohtlike tüsistuste oht on suur. Mõned merineitsi sündroomi sümptomid on järgmised:
  • Osa või mõlemad jalad kinnituvad reiest kannani
  • Pika reieluu kõrvalekalded
  • Jala suunda saab muuta (jala ​​tagakülg on suunatud ette)
  • Neeru pole
  • Lordoos
  • Anaalkanalit pole (imforeeritud)
  • Pärasool ei arene
  • Beebi suguelundeid ei tuvastatud
  • Soole osa ulatub naba lähedalt välja
Mõnel juhul võivad tekkida ka kaasasündinud südamedefektid ja hingamisteede tüsistused.

Sirenomelia põhjused

Sirenomelia võib tekkida siis, kui laps on emakas.Arvestades, et sirenomelia täpne põhjus pole teada, usuvad teadlased, et selle kaasasündinud defekti tekkimisel mängivad rolli geneetilised ja keskkonnategurid. Enamik juhtumeid esineb juhuslikult, mis viitab geneetilisele mutatsioonile. Võib juhtuda, et lapsel on merineitsi sündroom, sest üks tema vanematest on saanud vedaja see haigus. Lisaks sellele, kui on kokkupuude keskkonnateguritega. Mõnel inimesel tekib väidetavalt sirenomelia, kuna embrüo vereringesüsteemi areng ei ole optimaalne. Seega ei saa verevoolu, mis peaks platsentasse jõudma, piisavalt kanaliseerima. Toitainete ja vere vool jõuab ainult loote ülakehasse, mistõttu jalad ei saa optimaalselt areneda. Lisaks on sirenomelia tihedalt seotud ka raseduseelse diabeedi ehk diabeediga, mis esineb rasedatel. Mälestades Merineitsi sündroom üsna haruldane, esinemise tõenäosus on ainult 1 iga 60 000-100 000 sünni kohta. Lisaks on identsete kaksikute puhul sirenomelia tõenäosus 100–150 korda suurem kui mitteidentsete kaksikute või üksikraseduste puhul. [[Seotud artikkel]]

Sünnieelse läbivaatuse tähtsus

Ultraheliuuringu kaudu, saab varakult avastada, kui lootel on kaasasündinud defekt sirenomeelia kujul. Siin on see oluline sünnituseelne hooldus regulaarselt rasedatel naistel. Sirenomelia diagnoosi saab panna alates teisest trimestrist, kui sünnitusarst tuvastab optimaalse arengu puudumise, eriti lapse jalgadel. Kui see on teada, moodustab arst vastavate spetsialistidega meeskonna raviplaani koostamiseks. Seni on operatsioon Merineitsi haigete jalgade eraldamisel üsna tõhus sündroom.

Sirenomeliaga imikud ei ela kaua

Eriti saatuslikuks on aga merineitsi sündroom vastsündinutel. Enamik merineitsi sündroomiga sündinud lapsi ei kesta kaua. Imikud võivad ellu jääda 24–48 tunni jooksul alates sünnist. Maailmas on mitmeid näiteid Merineitsi põdejatest sündroom mis võib kesta päris kaua. Üks neist on sirenomeliahaige Tiffany York, kes on registreeritud kõige kauem ellu jäänud kuni 27-aastaseks saamiseni. Tiffany York elab jalaluudega, mis on nii haprad, et ta peab kogu elu kasutama keppi ja ratastooli. Üks väheseid Merineitsi kannatajaid sündroom mis kestis pikka aega, lahkus meie hulgast 24. veebruaril 2016. [[seotud artiklid]] Tiffany York oli oma eluajal läbi teinud mitmeid operatsioone. Veel pole selge, mis Yorki surma põhjustas, kuid tema perekond kahtlustab sirenomeelia tüsistusi.