Cri-du-chat sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on tingitud kromosoomi number 5 deletsioonist. Cri-du-chat sündroomi teine nimetus on kassi nutu sündroom, kuna seda kogevad lapsed kogevad kirevat, kassilaadset nuttu. Cri-du-chat sündroomiga imikutel on ka iseloomulikud näojooned, eriti silmades, lõualuus ja ümaras näos. Mõnel juhul on cri-du-chat sündroomiga sündinud lastel südamerikked.
Tutvuge cri du chat sündroomiga
Kui cri-du-chat sündroom on nii haruldane, on selle esinemissagedus vaid üks 20 000–50 000 vastsündinu kohta. Sõna "cri-du-chat" pärineb prantsuse keelest, mis tähendab "kassi nuttu". See beebi kõrge häälega nutt tekib kõri ebanormaalse kasvu tõttu. Tavaliselt tuvastatakse cri-du-chat sündroom alates lapse sünnist. Kui aga vanus on üle 2 aasta, on selle sündroomi tuvastamine keerulisem. Muud cri-du-chat sündroomi tunnused on:
1. Füüsilised omadused
Füüsiliselt on cri-du-chat sündroomiga sündinud lapsed väiksemad. Nad saavad kogeda
madal sünnikaal väiksema näoga. Esmapilgul tundub cri-du-chat sündroomiga beebi näokuju ümar, silmades on nahavoldid, ebanormaalne kõrvakuju ja väike lõualuu. Lisaks on võimalik ka osaline nahakasv sõrmede ja varvaste vahel. Kui seda uuesti täheldatakse, võib esineda elundite, näiteks soolestiku, väljaulatumine kubemepiirkonda (kubemesong).
2. Tüsistused
Lisaks füüsilistele omadustele võivad cri-du-chat sündroomiga imikud kogeda ka kõverusprobleeme, nagu skolioos. Tema lihasjõud oli palju nõrgem. Paljudel juhtudel on cri-du-chat sündroomiga imikutel ka elundi, eriti südame ja neerude defekte.
3. Sensoorsed häired
Cri-du-chat sündroomiga imikud võivad kogeda ka sensoorseid probleeme, nagu kuulmis- ja nägemishäired. Nende tüsistuste risk võib nende vananedes suureneda.
4. Intellektuaalsed häired
Cri-du-chat sündroom võib samuti põhjustada intellektuaalset kahjustust. Seda saab aga tuvastada alles siis, kui laps kasvab. Kuni puuduvad organdefektid ega kriitilised meditsiinilised probleemid, võib cri-du-chat sündroomiga laps kasvada ja areneda arsti järelevalve all.Enamik tüsistusi cri-du-chat sündroomiga imikutel tekib enne 1. eluaastat aastal. Kui aga 1 aasta pärast pole seisund liiga hull, jääb lootus normaalset elu elada, sõltumata allesjäänud tüsistuste ohust. [[Seotud artikkel]]
Cri-du-chat sündroomi põhjused
Pole täpselt teada, mis põhjustab cri-du-chat sündroomi. Enamikul juhtudel toimub kromosoomide deletsioon ajal, mil vanema sperma ja munarakk alles arenevad. See tähendab, et imikud võivad seda sündroomi kogeda viljastamisprotsessi ajal. Tervelt 80% cri-du-chat sündroomi juhtudest on kromosoomide deletsioon isa spermast. See sündroom ei ole siiski pärilik. Ainult umbes 10% cri-du-chat sündroomi juhtudest on vanemal, kellel on samuti kustutatud kromosoom. Ülejäänud on juhuslikud geneetilised mutatsioonid. Samuti on võimalik, et cri-du-chat sündroom tekib tasakaalustatud translokatsiooni tõttu. See tähendab, et geneetiline materjal ei lähe kaduma. Kuid kui vanemad annavad selle seisundi oma lastele edasi, võib tekkida tasakaalutus, mis käivitab cri-du-chat sündroomi.
Kuidas toime tulla cri-du-chat sündroomiga
Üldiselt saavad arstid diagnoosida lapsel cri-du-chat sündroomi sündimisel. Eriti kui beebil on erinevad füüsilised omadused ja kõrge häälega nutab. Lisaks teeb arst beebi peas ka röntgenuuringu, et tuvastada koljuluude seisukord. Lisaks on loomulikult vaja läbi viia kromosoomitest spetsiaalse tehnikaga FISH
analüüs. Nii saavad arstid välja selgitada, kas kromosoom on puudu. [[seotud artiklid]] Seni ei ole spetsiaalset ravi cri-du-chat sündroomiga sündinud lastele. Tekkivaid sümptomeid saab ravida füüsiliste, keeleliste, motoorsete ja hariduslike sekkumiste abil.
