Dandy Walkeri sündroom, mis on põhjused ja sümptomid?

Mis on Dandy Walkeri sündroom? Dandy Walkeri sündroom on häire, mis tekib aju moodustumise protsessis, kui laps on emakas. See haigus tekib väikeaju häirete tõttu, mis on aju tagumine osa, mis vastutab liikumise, käitumise ja kognitiivsete võimete reguleerimise eest. Dandy Walkeri sündroom võib põhjustada tserebrospinaalvedeliku või tserebrospinaalvedeliku äravoolu halvenemist. Seega kogevad selle sündroomi all kannatavad lapsed ka suurenenud pea või vesipea. Kõigil selle haigusega lastel ei ole sama häire. Mõnedel inimestel võib selle seisundi põhjustada väikeaju keskosa, mis ei arene üldse. Mõned lapsed kogevad seda arengut, kuid nad on endiselt väga väikesed. Teistel on ettenähtud osa olemas, kuid need on seal, kus nad olema ei peaks.

Dandy Walkeri sündroomi põhjused

On mitmeid asju, mis arvatavasti põhjustavad inimesel Dandy Walkeri sündroomi, nimelt:
  • Geenimutatsioon
  • Kromosomaalsed kõrvalekalded, nagu 18. trisoomiaga inimestel
  • Keskkonnategurite mõju, kui laps on emakas
Näiteks emadel, kes raseduse ajal ikka veel tarvitavad või kasutavad lootele kahjulikke kemikaale, on suurem oht ​​sünnitada dandy walkeri sündroomiga lapsi. Selle haiguse risk suureneb ka diabeedi all kannatavatel rasedatel naistel. Kuigi sellel on midagi pistmist geneetiliste häiretega, ei ole ekspertide sõnul enamik neist haigustest tingitud pärilikkusest. Vaid väike osa, kes seda kogevad perekonnast pärit pärilikkuse tõttu. Samas ei ole kindlalt teada ka peredevahelise languse muster. Siiani on teada, et Dandy Walkeri sündroomiga inimeste õdedel-vendadel või lastel on suurem risk selle haiguse tekkeks.

Need on sümptomid, kui teie lapsel on Dandy Walkeri sündroom

Üldiselt ilmnevad või ilmnevad selle haiguse sümptomid varsti pärast lapse sündi või esimesel eluaastal. Siiski selgub, et umbes 10-20% haigetest ei pruugi enne noorukieas või varases täiskasvanueas mingeid sümptomeid tunda. Dandy Walkeri sündroomi sümptomid võivad patsienditi erineda. Kuid üldiselt on väikelaste arenguhäired ja pea suurenemine kõige kergemini äratuntavad tunnused ja sümptomid. Lisaks võivad mõned alltoodud sümptomid ilmneda ka Dandy Walkeri sündroomiga patsientidel.

• Motoorse arengu häired

Selle haigusega lastel esineb sageli motoorse arengu viivitusi. Näiteks hiline roomamine, kõndimine ja keha tasakaalu säilitamine. Selle seisundiga lastel esineb tavaliselt ka muid motoorseid liikumishäireid, mis nõuavad kehaliikmete vahelist koordineerimist.

• Sümptomid ilmnevad liigse vedeliku rõhu tõttu peas

Liigse vedeliku kogunemine peas põhjustab lisaks pea suuruse suurenemisele ka rõhu suurenemist pea sees. See võib põhjustada mitmesuguseid kaebusi, nagu topeltnägemine, närvilisus, ärrituvus ja oksendamine. Neid sümptomeid võib imikutel olla veidi raske tuvastada. Kuid veidi vanematel lastel on sümptomid tavaliselt selgelt näha.

• Raske liikuda

Kuna seda haigust põhjustab häire aju selles osas, mis reguleerib liikumist ja motoorseid oskusi, on inimestel, kes seda kogevad, liigutusi raske kontrollida. Samuti näib ta olevat tasakaalust väljas ja ei suuda lihtsaid liigutusi teha. Lihased tunduvad jäigad, justkui krampis.

• Krambid

Kõik Dandy Walkeri sündroomiga inimesed ei koge krampe. Siiski väidetakse, et umbes 15–30% neist on neid sümptomeid kogenud. Kui teie lapsel on hakanud ilmnema ülaltoodud sümptomid, pöörduge viivitamatult lastearsti poole. Uurimisprotsessi kiirendamiseks saate salvestada sümptomid, mida teie laps kogeb, samuti haigusseisundi alguse sageduse ja aja.

Kas Dandy Walkeri sündroomi saab varakult avastada?

Dandy Walkeri sündroomi saab varakult avastada. Selle väljaselgitamiseks võib arst teha kõrge eraldusvõimega ultraheli raseduse teisel või kolmandal trimestril. Lisaks võib läbi viia ka muid täiendavaid kontrolle, näiteks:
  • Loote MRI. See uuring tehakse diagnoosi kinnitamiseks ja veendumaks, et kogetud haigusseisund on tõeline Dandy Walkeri sündroom, mitte mõni muu sarnaste sümptomitega haigus.
  • MRI. See uuring viiakse läbi pärast lapse sündi, et kinnitada seisundit ja diagnoosida lapsel tekkida võivaid tüsistusi.
  • ultraheli. See uuring viiakse läbi pärast lapse sündi, et veel kord kinnitada haigusseisundit ja näha lapse võimalikke tüsistusi.

Dandy Walkeri sündroomi ravi

Dandy Walkeri sündroomiga inimeste ravi võib olla erinev. Kõik sõltub patsiendi raskusest ja üldisest tervislikust seisundist. Haiguse varajane ravi võib pikendada patsiendi eluiga ja vähendada selle ägenemise ohtu. Üldiselt on võimalikud ravimeetodid

• Seadme paigaldamine pähe

Seda ravi tehakse juhul, kui selle haigusega inimestel tekivad peasisese rõhu tõttu tõsised sümptomid. Selle protseduuri ajal sisestab arst koljusse spetsiaalse toru, mis aitab vähendada survet. See toru imeb seejärel vedeliku peast ja kannab selle teistesse kehapiirkondadesse, kus see suudab vedelikku hästi imada.

• Erinevat tüüpi teraapiad

Ravi saab teha sümptomite vähendamiseks ja häiritud lapse arengu hõlbustamiseks. Lisaks soovitatakse Dandy Walkeri sündroomiga lastel läbida ka erivajadustega laste koolitus. See teraapia on lastele mõeldud ravimeetod, mida saab teha tegevusteraapia, kõneteraapia ja füsioteraapia abil. Arst määrab teie lapsele kõige sobivama raviviisi. [[seotud artiklid]] Dandy Walkeri sündroom on haruldane haigus. See aga ei tähenda, et võiksite seda võimalust ignoreerida. Riski vähendamise sammuna veenduge, et teil on terve rasedus, et saaks vältida selle haiguse riskitegureid, nagu diabeet ja uimastite kuritarvitamine raseduse ajal.