Tutvuge DiGeorge'i sündroomiga, millised on selle põhjused ja sümptomid?

DiGeorge'i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui väike osa 22. kromosoomist puudub. Haigus, tuntud ka kui 22q11.2 deletsiooni sündroom, võib selle all kannatavatele lastele põhjustada tüsistusi alates südameriketest kuni õpiraskusteni. Teeme kindlaks põhjused, sümptomid, tüsistused ja ravi.

Põhjus DiGeorge'i sündroom

Igal maailma sündival lapsel on mõlemalt vanemalt kaks 22. kromosoomi koopiat. Kui ta aga kannatab DiGeorge'i sündroom, kaotab selle 22. kromosoomi üks koopia umbes 30–40 geeni. Puuduv osa on tuntud ka kui 22q11.2. Erinevate geenide kadu 22. kromosoomist toimub tavaliselt juhuslikult isa spermas, ema munarakus või loote arengu alguses. Haigus DiGeorge'i sündroom Seda võivad edasi anda vanemad, kellel oli varem sama haigus, kuid kellel pole kunagi sümptomeid ilmnenud.

Sümptom DiGeorge'i sündroom

SümptomDiGeorge'i sündroomvõib ilmneda pärast lapse sündi DiGeorge'i sündroom neil on erinevad sümptomid, olenevalt tüübist kuni raskusastmeni. Tavaliselt sümptomid DiGeorge'i sündroom põhineb selle haruldase haiguse poolt mõjutatud kehaosal. Mõned sümptomid võivad ilmneda kohe pärast lapse sündi. Siiski on ka uusi sümptomeid, mis ilmnevad, kui laps kasvab. Siin on mõned sümptomid: DiGeorge'i sündroom mis võivad tekkida:

• Südame kahin (südameklapid, mis ei sulgu ega avane korralikult)
• Nahk muutub siniseks hapnikku kandva vereringe (tsüanoos) puudumise tõttu südamedefektide tõttu
• Muutused näos, nagu vähearenenud lõug, madalad kõrvad, laiad silmad, kuni ülahuule kitsas kumerus
• Praod suu laes
• Kasvu viivitus
• Raskused söömisel ja raske kaalus juurde võtta
• Hingamisprobleemid
• Kehv lihastoonus
• Motoorsete oskuste hilinenud areng
• Viivitus või võimetus õppida
• Käitumisprobleemid.

Tüsistused DiGeorge'i sündroom

Väike osa kromosoomist 22 on selle tagajärjel puudu DiGeorge'i sündroom võib põhjustada patsiendi kehas mitmesuguseid tüsistusi, näiteks:

• südame defektid

DiGeorge'i sündroom põhjustab sageli südamerikkeid vähese hapnikurikka verevarustuse tõttu. Siin viidatud südamedefekt on augu olemasolu südame alumiste kambrite vahel, ainult üks suur veresoon, mis viib südame välisküljele, nii et Falloti tetraloogia (nelja ebanormaalse südamestruktuuri kombinatsioon).

• Hüpoparatüreoidism

Neli kaelas asuvat kõrvalkilpnääret reguleerivad kaltsiumi ja fosfori taset kehas. olemasolu DiGeorge'i sündroom See võib põhjustada kõrvalkilpnäärmete väikeseks muutumist ja vähem paratüreoidhormooni tootmist. Selle tulemusena väheneb kaltsiumi tase ja suureneb fosfori sisaldus veres.

• Harknääre düsfunktsioon

Rinnanäärme all asuv harknääre on küpsete T-rakkude (teatud tüüpi valgevereliblede) koduks. Küpsed T-rakud on vajalikud infektsiooni vastu võitlemiseks. Samas lapsed, kes kannatavad DiGeorge'i sündroom on väike või isegi täielik harknääre. See seisund põhjustab lõpuks lapsel sagedasi infektsioone.

• Suulaelõhe

Suulaelõhe on sagedane tüsistus DiGeorge'i sündroom. See seisund võib põhjustada haigeid DiGeorge'i sündroom neelamisraskused või häälte tegemine rääkimisel.

• Erinevus näos

Mõned patsiendi näo osad DiGeorge'i sündroom võib välja näha erinev, näiteks väikesed kõrvad, lühikesed silmaavad (palpebraallõhe), pikk nägu kuni laienenud nina (ümmargune). Lisaks ülaltoodud komplikatsioonidele DiGeorge'i sündroom See võib põhjustada ka õpiraskusi, vaimse tervise häireid, autoimmuunhaigusi ja kehva nägemist.

Ravi DiGeorge'i sündroom vastavalt tüsistustele

RaviDiGeorge'i sündroomkohandatakse vastavalt tüsistustele Puudub ravim, mis suudaks ravida DiGeorge'i sündroom. Tavaliselt keskendub ravi sellest tingitud tüsistustele.

• Hüpoparatüreoidismi saab ravida kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisanditega.
• Südame defektid nõuavad tavaliselt kirurgilist protseduuri niipea, kui laps on nakatunud DiGeorge'i sündroom Seda toimingut tehakse südame parandamiseks ja hapnikku kandva verevarustuse suurendamiseks.
• Harknääre talitlushäire põhjustab lapsele kannatusi DiGeorge'i sündroom levinumad haigused, nagu külmetushaigused või kõrvapõletikud. Sellega toimetulemiseks annab arst teile ravimeid, mis on tavaliselt nende erinevate haiguste jaoks ette nähtud.
• Kui harknääre düsfunktsioonist põhjustatud infektsioon on tõsine, võib arst soovitada tüümuse siirdamise protseduuri.
• Suulaelõhe saab parandada kirurgiliste protseduuridega.

Kuigi seda ei saa ravida, kannatajad DiGeorge'i sündroom suudab meditsiinimeeskonna ja pere toel üldiselt elada nagu lapsed. [[Seotud artikkel]]

SehatQ märkmed

DiGeorge'i sündroom ei ole alahinnatav haigus. Kui teie lapsel ilmnevad ülaltoodud sümptomid, pöörduge õige ravi saamiseks kohe arsti poole. Küsige SehatQ peretervise rakenduses tasuta arstilt. Laadige see kohe alla App Store'ist või Google Playst!