Porfüüria on haruldane verehaigus, mille all kannatav inimene ei suuda iseseisvalt heemi toota. Heem on osa punaste vereliblede valgust, mis jaotab hapnikku kogu kehas. Heemi moodustamiseks vajab keha teatud ensüüme. Kuid porfüüriaga inimestel ei ole mõned ensüümid saadaval. Selle tulemusena kogunevad porfüriinid verre ja kudedesse. Seetõttu kogevad porfüüriaga inimesed sageli kõhuvalu, valgustundlikkust ning probleeme lihaste ja närvisüsteemiga.
Porfüüria põhjused
Enamikul juhtudel on porfüüria põhjuseks ühe vanema geneetiline mutatsioon. Lisaks sellele on selle haiguse ilmnemise põhjuseks ka mitmed muud asjad, näiteks:
- Teatud ravimite tarbimine
- Hormoonravi
- Alkoholi tarbimine
- Suitsu
- Infektsioon
- Päikese käes viibimine
- Stress
- Dieet
Porfüüria sümptomid
Olenevalt porfüüria tüübist võivad sümptomid olla erinevad. Enamiku porfüüria tüüpide puhul on peaaegu kindlasti tuntav sümptom kõhuvalu. Lisaks on mõned porfüüria sümptomid:
- Uriin on punakas
- Kõrge vererõhk
- Südamelöögid liiga kiired
- Elektrolüütide tasakaaluhäired
- Närvihäired kogu kehas
- Nahk on valguse suhtes väga tundlik
- Aneemia
- Krambid
- Iiveldus ja oksendamine
- Kõhukinnisus või kõhulahtisus
- Valu rinnus, seljas või jalgades
- Muutused vaimses seisundis (hallutsinatsioonid, ärevus, segasus)
- Muutused naha pigmentatsioonis
- Ebakorrapärane käitumine päikese käes viibimise tõttu
Mõnede ülaltoodud sümptomite põhjal on huvitav rohkem teada saada porfüüriahaigete tundlikkuse kohta päikese käes. See esineb tavaliselt kõige tavalisema porfüüria tüübi, porphyria cutanea tarda (PCT) korral. Liiga kaua päikese käes viibides võivad haiged tunda:
- Põletustunne päikesevalguse või kunstliku valguse käes
- Naha turse
- Punetus valulikul nahal
- Haavad kaitsmata nahal, nagu käed, nägu ja käsivarred
- Nahavärvi muutused
- Sügelev nahk
- Juuksed kasvavad teatud piirkondades rohkem
Porfüüria, mida sageli nimetatakse vampiiri sündroomiks
Ülaltoodud omadused muudavad porfüüria sageli seotud müüdiga vampiiritaolisest käitumisest: tundlik valguse suhtes. Selle tulemusena võivad haiged tunduda väga loid ja kahvatud, sest nad ei saa päeval kodust lahkuda. Isegi kui on pilves, on ultraviolettvalgus endiselt olemas, mis võib kahjustada kaitsmata kehaosi, nagu nina ja kõrvad. Iidsetel aegadel peeti seda tüüpi porfüüriaga inimesi elavaks nagu vampiirid, sest nad pidid hommikust õhtuni majas "varjama". Rääkimata sellest, et kannataja uriini värvus võib muutuda pruuniks, lisades usku vampiirimüüti. Tegelikult tekib see vampiiritaoline sündroom seetõttu, et heemi tootmise protsess kannatanu kehas ei kulge optimaalselt. Geneetilised defektid mängivad selles suurt rolli. Selle tulemusena on sisu
protoporfriin IX mis koguneb punastesse verelibledesse, plasmasse ja mõnikord ka maksa. Kui see aine puutub kokku päikesevalgusega, reageerib see kemikaale, mis kahjustavad ümbritsevaid rakke. Sellepärast võivad porfüüriaga inimesed tunda oma nahal turset, punetust või haavandeid.
Kas porfüüriat saab ära hoida?
Porfüüriat ei saa ravida ega vältida. Sümptomeid saab aga vältida, vältides teatud antibiootikumide tarbimist, stressi, ebaseaduslikke uimasteid ja liigset alkoholitarbimist. Lisaks vältige kokkupuudet liiga ereda päikesevalgusega, kandke keha kaitsvaid riideid ja paluge isegi kirurgiliste protseduuride ajal spetsiaalset kaitset. Ravi jaoks võib arst välja kirjutada
beetablokaatorid kontrolli all hoida vererõhku, kõrget süsivesikute tarbimist,
opioidid valu ja hematiini kontrolli all hoidmiseks. Pikemas perspektiivis on võimalik elundite püsivad kahjustused, nagu pidevad vigastused, probleemid kõndimisel, liigne ärevus ja hingamisraskused ilma hapnikuta. [[seotud artiklid]] Varajane diagnoosimine aitab vältida porfüüria sümptomite ilmnemist. Kui see seisund tekib geneetiliste tegurite tõttu, konsulteerige geeninõustajaga, et analüüsida selle järglastele edasikandumise ohtu.
