Hemofiilia on verejooksu haigus, mis on põhjustatud VIII, IX või XI geenide mutatsioonidest. Mutatsioon põhjustab vere hüübimisfaktorite puudulikkust, mis koos trombotsüütidega verejooksu peatavad. See seisund põhjustab patsientidel vere hüübimishäireid ja verejooksu, mis kestab kaua, isegi kuni kontrollimatuni. Pärilikud tegurid on üks levinumaid hemofiilia põhjuseid, kuna seda haigust seostatakse geneetiliste häiretega.
Hemofiilia põhjused
Peaaegu 70 protsenti hemofiilia juhtudest on põhjustatud pärilikkusest. Samal ajal on 30 protsenti muudest hemofiilia põhjustest põhjustatud muudest asjadest või juhuslikest geenimutatsioonidest, mille puhul ei isal ega emal hemofiiliat ei esine. Hemofiilia, eriti hemofiilia A ja B, esineb meestel sagedamini kui naistel. A-hemofiilia on kõige levinum tüüp ja seda võib esineda ühel 4000–5000 vastsündinud poisil. Kui hemofiilia B esineb ühel 20 000 vastsündinud poisil. Naiste geenimutatsioonid ei põhjusta alati hemofiiliat, sest kahjustatud X-kromosoomi saab asendada mõne teise terve X-kromosoomiga. Kuid naised, kellel on X-kromosoomi defektid, võivad olla hemofiilia kandjad
(kandja). Hemofiilia võib tekkida siis, kui naise ühes X-kromosoomis on defektne geen ja teine X-kromosoom muutub passiivseks. Seda seisundit tuntakse kui X-kromosoomi passiivsust või lüoniseerumist. Meestel, kellel on XY-kromosoom, kui haigust põhjustav mutatsioon asub X-kromosoomis, tekib selle kromosoomi mutatsiooniga meestel hemofiilia. Lisaks võivad hemofiiliat põhjustada ka loomulikud mutatsioonid või spontaansed mutatsioonid, nimelt kui geenide geneetilised mutatsioonid kanduvad vanematelt lastele.
Hemofiilia tüübid
Hemofiilia jaguneb hemofiiliaks A, hemofiiliaks B, hemofiiliaks C ja omandatud hemofiiliaks. Järgnevalt selgitame seda tüüpi hemofiiliat.
1. Hemofiilia A
Hemofiilia A on tuntud ka kui klassikaline hemofiilia ja see on kõige levinum põlvest põlve pärinev hemofiilia tüüp. Hemofiilia A põhjus on VIII faktori defekt.
2. Hemofiilia B
Hemofiilia B on samuti pärilik, kuid see on palju harvem. Hemofiilia B on põhjustatud IX faktori defektist.
3. Hemofiilia C
Hemofiilia C on põhjustatud vere hüübimisfaktorite puudulikkusest, mis on tingitud XI faktori mutatsioonidest. Hemofiilia tekib siis, kui mõlemal vanemal (isa ja ema) on geneetiline häire. Hemofiilia C võib esineda meestel või naistel.
Hemofiilia sümptomid
Kui inimesel on hemofiilia, ilmnevad tal järgmised sümptomid:
- Verejooks liigeses, mis põhjustab turset, valu või pinget. Enim mõjutatud piirkonnad on põlved, küünarnukid ja pahkluud.
- Verejooks nahasse (verevalumid), lihasesse ja pehmetesse kudedesse, mis põhjustab vere kogunemist sellesse kehapiirkonda (hematoom).
- Verejooks suus ja igemetes. Sageli on pärast hamba väljatõmbamist verejooksu raske peatada.
- Pärast ümberlõikamist tekib verejooks.
- Pärast süstimist või vaktsineerimist tekib verejooks.
- Verejooks lapse peas pärast rasket sünnitust.
- Uriinis või väljaheites on veri.
- Sage ninaverejooks ja raskesti peatatav.
Hemofiilia tüsistused
Hemofiilia on samuti altid tüsistustele, eriti kui seda ei ravita ega ravita pikaajaliselt korralikult. Hemofiiliast tingitud tüsistuste tüübid on järgmised:
- Verejooks lihastes, mis põhjustab turset. Turse võib suruda närve, põhjustades valu või tuimust (tuimus).
- Liigesekahjustused võivad tekkida ka siis, kui liigeset vajutavat sisemist verejooksu kohe ei ravita. See võib põhjustada artriidi või liigese hävimist.
- Hüübimisfaktori ravile tekkis pöördreaktsioon. Mõnedel hemofiiliaga inimestel on immuunsüsteem, mis reageerib negatiivselt verejooksu raviks kasutatavatele hüübimisfaktoritele. Kui see juhtub, arendab immuunsüsteem seejärel valke, mida nimetatakse inhibiitoriteks, et inaktiveerida vere hüübimisfaktoreid. See vähendab ravi efektiivsust.
[[Seotud artikkel]]
Hemofiilia ravi
Peamine hemofiilia ravi on asendusravi, nimelt VIII või IX hüübimisfaktori kontsentraatide manustamine infusiooni teel. Kontsentraat aitab asendada puuduvaid või madalaid hüübimisfaktoreid. Muud hemofiilia ravi tüübid on:
1. Desmopressiin (DDAVP)
Desmopressiin on sünteetiline hormoon, mida kasutatakse kerge hemofiilia A raviks. Seda meetodit ei saa aga kasutada raske hemofiilia B ja hemofiilia A raviks.
2. Antifibrinolüütilised ravimid
Antifibrinolüütilisi ravimeid võib kasutada koos asendusraviga. Need ravimid on tavaliselt pillid ja võivad aidata vältida trombide lagunemist. Kui on esinenud tüsistusi, kohandatakse hemofiilia ravi vastavalt tekkivate tüsistuste asukohale ja seisundile. Liigeste põletiku ja turse raviks võib vaja minna steroide, valuvaigisteid või füsioteraapiat.
