Downi sündroomi näol on need omadused, mida on lihtne ära tunda

Lapsed nägudega Downi sündroom seda on väga lihtne ära tunda. Neil on omanäoline ja ainulaadne struktuur ja näojooned, mida võib isegi tunda juba sellest ajast, kui nad olid veel emakas. Downi sündroom on geneetiline häire, mis on tekkinud enne lapse sündi, just siis, kui lootel on alles embrüonaalne arenguperiood. Selles faasis on rakkude jagunemise viga nn embrüonaalne mittedisjunktsioon. Lõhenemine, mis peaks tootma 2 koopiat kromosoomist number 21, jaguneb tegelikult kolmeks koopiaks. See põhjustab embrüol üle 47 kromosoomi. Tegelikult on normaalne kromosoomide arv inimestel vaid 46 (23 paari). Ülemäärase koguse tõttu kogeb embrüo arenguhäireid emakas.

Nägu Downi sündroom omavad seda omadust

Silmade kuju on kitsenenud, et olla üks Downi sündroomi näojoontest. Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) hinnangul kannatab üle 8 miljoni lapse Downi sündroom ümber maailma. WHO prognoosib ka uute juhtumite ilmnemist, igal aastal sünnib umbes 3000–5000 selle haigusega last. Kannataja lapsed Downi sündroom saab tavaliselt tuvastada näokuju järgi. D näguenda sündroom sellel on omadused, näiteks:

• Lame näokuju (lame nägu), eriti ülemises ninaluus (ninasillas)
• Silmad, mis ahenevad ja tõusevad otstest, meenutades mandleid
• Valged laigud iirisel (silma värviline osa) Brushfieldi laigud
• Pea suurus on suhteliselt väiksem kui tavalistel lastel
• Keel, mis sageli või alati suust välja jääb
• Väiksemad kõrvad või ebatavaline kuju
• Lühem kael

Peale näo Downi sündroom Tavaliselt on selle haigusseisundiga lastel ka erinevad füüsilised omadused kui teistel lastel, näiteks:

• Sõrmed ja varbad on lühikesed ja jässakad
• Väikesed peopesad ja jalad
• Peopesal on ainult üks joon (peopesa korts)
• Nõrgad lihased ja liigesed
• Poos, mis on lühem kui temavanustel sõpradel
• Üle keskmise keha painduvus

Kui mina olin laps, siis lapse kehahoiak Downi sündroom ilmselt ei erine palju tema sõpradest. Siiski kogevad nad vananedes füüsilise kasvu viivitusi, nii et erinevused on nähtavamad. Intellektuaalsest vaatenurgast, lapsed Downi sündroom Samuti on neil suure tõenäosusega kõne hilinemine ja halb mälu. Selle seisundi tõttu võib väheneda ka nende intelligentsuse tase (IQ), kuigi mõju varieerub kergest kuni mõõdukani. [[Seotud artikkel]]

Tegurid, mis põhjustavad Downi sündroom

Rakkude jagunemise vead võivad vallandada Downi sündroomi. SeisundDowni sündroom lastel võib see ilmneda erinevatel põhjustel, näiteks:

1. Trisoomia 21

Ligikaudu 95% lastest, kellel on Downi sündroom Tal on see seisund, kuna tal on kõigis keharakkudes 3 kromosoomi 21 koopiat. Trisoomia 21 tekib seetõttu, et enne viljastumist on munaraku ja seemnerakkude jagunemises viga.

2. Downi sündroom mosaiik

See on Downi sündroom mis on haruldane, sest haigel on vaid 3 koopiat 21. kromosoomist mõnes rakus, mitte kogu kehas. Tavaliselt Downi sündroom Mosaiik tekib rakkude jagunemise vea tõttu pärast viljastamist.

3. Downi sündroom translokatsioon

Selle haigusseisundiga lastel on 2. kromosoomi 2 koopiat. Siiski on osa sellest kromosoomist 21 seotud ka teise kromosoomiga (translokatsioon).

See on riskitegur Downi sündroom

Trisoomia 21 ja Downi sündroom Mosaiik ei ole geneetiline. See tähendab, et selle haigusega lapsed võivad sündida vanematel, kellel on normaalsed kromosoomiseisundid, kuid munarakk või seemnerakud on teatud riskitegurite tõttu kahjustatud. Teisalt lapsed, kellel Downi sündroom translokatsioonid võivad sündida vanematel, kellel on kromosoomianomaalia, kuid kes on asümptomaatilised (kandjad). Ligikaudu 3-4% lastest, kellel on Downi sündroom on tõestatud, et seda tüüpi kromosoomianomaalia kannab üks kahest vanemast. Mõnel vanemal on suurem risk sünnitada Downi sündroomiga järglasi, näiteks emadel, kes on rasedad üle 35-aastaselt. Põhjus on selles, et munarakk on vanusega kalduvus kõrvalekalletele. Lisaks emad, kes on lapsi sünnitanud Downi sündroom võib sünnitada ka tulevasi sarnaste seisunditega lapsi. Selle riski ennetamiseks võite oma arstiga suhelda. Täpsema teabe saamiseks Downi sündroom,küsi otse arstilt SehatQ pere terviserakenduses. Laadige kohe alla aadressilt App Store ja Google Play.