Kas olete filmi Midnight Sun vaadanud? Väidetavalt on peategelasel Katie Pricel pigmentne kseroderma, mistõttu ta saab välja minna ainult öösel. Xeroderma pigmentosum on haruldane geneetiline haigus, mille all kannatajad kogevad ülitundlikkust UV-kiirte suhtes. See tundlikkus muudab patsiendil võimatuks päikese kätte minna.
Kseroderma pigmentosum põhjused
XP haigus mõjutab ühte inimest 250 000-st kogu maailmas. See seisund on tavalisem Jaapanis, Põhja-Aafrikas ja Lähis-Idas. Xeroderma pigmentosum diagnoositakse tavaliselt imiku- või varases lapsepõlves. Kuid seda saab diagnoosida ka enne sündi, hilises lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Isegi mõned XP-ga inimesed kogevad teatud haigusseisundeid, nagu vaimupuue, arengupeetus, kuulmislangus ja silmaprobleemid. Xeroderma pigmentosum on põhjustatud DNA kahjustuste parandamisega seotud geeni mutatsioonidest, mille korral geen ei suuda parandada ega replitseerida UV-kiirguse poolt kahjustatud DNA-d. Vanematel, kes kannavad tunnust xeroderma pigmentosum, on suurem oht seda oma lastele edasi anda. Vähe sellest, XP haigust seostatakse sageli ka sugulusaretusega, mis on tingitud esinevatest geenimutatsioonidest. XPC, ERCC2 või POLH geenide mutatsioonid on XP haiguse korral kõige levinumad. [[Seotud artikkel]]
Kseroderma pigmentosumi sümptomid
Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema imikueas või esimese kolme eluaasta jooksul, kuigi need võivad ilmneda ka hiljem. Kseroderma pigmentosumi sümptomid, sealhulgas:
1. Sümptomid nahal
- tedretähnide ilmumine päikesele avatud nahapiirkondadele, tavaliselt näole, kaelale, kätele ja jalgadele
- Põletustunne, punetus, villid ja valu, mis võib kesta nädalaid
- Tekib pigmentatsioon, mille tagajärjeks on tumedamad nahalaigud (hüperpigmentatsioon) või värvikaotus (hüpopigmentatsioon)
- Õhuke ja habras nahk
- Moodustub armkude
2. Nägemise ja kuulmise sümptomid
- Tundlik nägemine valguse suhtes
- Silmalaug pöördub sissepoole (entroopioon) või väljapoole (ektroopioon)
- hägune silmalääts
- Sarvkesta, silmalaugude limaskesta ja silmavalgete põletik
- Liigne pisarate tootmine
- Silmaümbruse kahjustuste tõttu pimedus
- Ripsmed kukuvad välja
- Progresseeruv kuulmislangus, mis võib areneda täielikuks
3. Neuroloogilised sümptomid
- Aeglased või olematud refleksliigutused
- Kehvad motoorsed oskused
- Mikrotsefaalia või väike pea
- Arengu viivitus
- Jäigad või nõrgad lihased
- Keha liikumise kontroll
Kõik need sümptomid ei pruugi haigetel esineda, kuna neil võivad olla erinevad sümptomid. Üks XP kõige levinumaid tüsistusi on aga nahavähk. Ilma päikesekaitseta muutuvad umbes pooled xeroderma pigmentosum’i juhtudest nahavähiks, pahaloomuliseks melanoomiks ja lamerakk-kartsinoomiks, mis muidugi võivad olla eluohtlikud. Seetõttu peavad XP põdejad võtma ka äärmuslikke meetmeid, et kaitsta oma keha iga pinda UV-kiirte eest.
Kseroderma pigmentosum ravi
Peate teadma, et kseroderma pigmentosumi vastu ei saa ravida, kuid sümptomeid saab kontrollida. Päikesest eemale hoidmine ja muude UV-kiirguse allikate vältimine on väga oluline. Võite kanda päikesekreemi, kanda täispikka riideid ja kanda päikeseprille alati, kui lähete välja, kui päike veel paistab. Päeval on siiski kõige parem viibida siseruumides. Siseruumides olles vältige UV-kiirgust kiirgavaid aknaid ja lampe. Samuti on oluline regulaarselt kontrollida vähieelseid kasvajaid. See võib aidata vähendada nahavähi esinemissagedust, mis võib vajada invasiivsemat operatsiooni. Ärge kõhelge arstiga nõu pidamast, kui teil või teie lapsel ilmnevad kseroderma pigmentoosi sümptomid. Kuigi rasedatel naistel saab XP-d lootel tuvastada amniotsenteesi või
koorioni villi proovide võtmine . Varajane avastamine võimaldab teil võimalikult kiiresti õigeid samme astuda.
