Inimese kromosoomide arv igas rakus on 46. Meestel on kromosoomideks X ja Y. Kui aga tekib kromosomaalne mutatsioon, võib tekkida XYY sündroom või igas rakus ühe Y-kromosoomi liig. XYY sündroom, mille kromosoomide arv on 47, esineb ainult meestel suhtega 1:1000. Enamikul juhtudel ei näita XYY sündroomi kromosomaalsed mutatsioonid olulisi erinevusi. Mõned võivad kogeda füüsilisi erinevusi, nagu nõrgemad lihased või raskused selge rääkimisega. Kuid muudel juhtudel ei pruugi 46 kromosoomiga inimestega olulist erinevust olla.
XYY sündroomi sümptomid
XYY kromosoomi mutatsioonid võivad esineda igas vanuses meestel. Samuti võivad sümptomid inimestel erineda:
- Nõrgad lihased (hüpotoonia)
- Motoorse arengu rikkumine
- Hilinemine või rääkimisraskused
- Diagnoos on autismispektris
- Raske keskenduda
- Hiline kirjutamine või muud peenmotoorika
- Emotsionaalsed probleemid
- kätlemine
- Raskused tundide järgimisel
- Pikem kui samavanused sõbrad
- Viljatus
Mõnikord ei tuvastata XYY sündroomi enne, kui inimene saab täiskasvanuks. Esimene märge on seksuaalprobleemide ilmnemine, kui see ei vasta hea sperma omadustele
. [[Seotud artikkel]]
Kuidas toime tulla XYY sündroomiga
Kromosomaalse mutatsiooni kahtluse korral teeb arst kindla diagnoosi saamiseks kromosoomianalüüsi. XYY sündroomi jaoks ei ole veel ravi. Arstid võivad siiski osutada ilmnevate sümptomite leevendamiseks meditsiinilist ravi, eriti kui diagnoos avastatakse varakult. XYY sündroomiga toimetulemiseks on mitu võimalust, näiteks:
XYY sündroomiga inimestel võib esineda kõne- või motoorseid probleeme. Rääkimisteraapia võib olla lahendus selle seisundi parandamiseks.
Kui XYY sündroomi juhtum avastatakse lapsepõlves, on sümptomiks motoorse arengu hilinemine. Lisaks võivad tekkida lihasjõuprobleemid. Füüsiline teraapia aitab sellest järk-järgult üle saada.
Kui XYY-sündroomi põdevatel inimestel on probleeme õppimise omastamisega, võivad vanemad arutada õpetaja või erikoordinaatoriga, et nad saaksid kujundada õppemustrid vastavalt lapse vajadustele. Vajadusel lisada õppetöö ajakava väljaspool kooliaega. XYY sündroomi all kannatavad inimesed võivad elada normaalset elu nagu kõik teisedki. Tegelikult on võimalik, et XYY sündroom jääb kogu ülejäänud elu avastamata. [[Seotud artikkel]]
Kromosomaalsetest mutatsioonidest põhjustatud haigused
Lisaks XYY sündroomile on kromosomaalsetest mutatsioonidest tingitud ka muud tüüpi haigusi. On kaks kategooriat, nimelt numbriline ja struktuurne. Numbrilised kromosomaalsed mutatsioonid tekivad siis, kui kromosoomide arv on suurem või väiksem kui 46. Näited sellistest haigustest nagu trisoomia 13, trisoomia 18,
Downi sündroom, Klinefelter
sündroomja Turner
sündroom. Struktuursete kromosomaalsete mutatsioonide korral juhtub see siis, kui suur osa DNA-st puudub või on kromosoomile lisatud. Erinevad tüübid võivad olla
kustutamine, dubleerimine, ümberpaigutamine, ja palju muud. Struktuursetest kromosomaalsetest mutatsioonidest tingitud haigused on näiteks Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
sündroomid, DiGeorge ja Prader-Willi/Angelman. Kromosomaalsed mutatsioonid võivad alguse saada munaraku või seemnerakkude seisundist, mis ei ole optimaalsed, kuid on ka juhtumeid, mis tekivad embrüo või vanematelt järglaste arengu käigus. Väikseimgi muutus inimese kromosoomi struktuuris võib mõjutada geeni seisundit ja avaldada märkimisväärset mõju. Lisaks vanematelt päritud kromosomaalsetele mutatsioonidele võivad mutatsioonid tekkida ka DNA dubleerimise või rakkude jagunemise korral. Kromosomaalsete mutatsioonide riski suurendavad tegurid hõlmavad keskkonnategureid, nagu kokkupuude ebaseaduslike ravimitega, ultraviolettkiirgus ja viirused. [[seotud artikkel]] Mõnel juhul esineb ka kromosomaalseid mutatsioone, millel pole mingit mõju. Seda nimetatakse
vaiksed mutatsioonid. Mitte alati halb, mõnikord loovad geneetilised mutatsioonid ka geneetilise mitmekesisuse, et populatsioon saaks jätkuvalt kasvada.
