Fabry tõbi on haruldane pärilik haigus, mis võib olla surmav. Fabry tõvega inimestel on geneetiline defekt, mistõttu neil ei ole piisavalt teatud tüüpi ensüüme. Selle tulemusena kogunevad keharakkudesse teatud valgud, mis võivad kahjustada teisi kehaorganeid. Nii naistel kui ka meestel on Fabry tõvega sama suur tõenäosus. Siiski esineb haigus sagedamini meestel. See haigus võib mõjutada südant, kopse, neere, nahka, aju ja magu.
Tea Fabry Penyakiti haigus
Sõna Fabry selle haiguse puhul pärineb Saksamaa arsti Johannes Fabry nimest, kes kirjeldas sümptomeid esimest korda 1898. aastal. Lisaks temale on selle haigusega sageli seotud ka Briti arsti William Andersoni nimi, kuna ta leiti samal aastal. Muud Fabry haiguse või Fabry tõve terminid on järgmised:
- Galaktosidaasi alfa geeni puudulikkus
- Ensüümi alfa-galaktosidaas A puudus
- Angiokeratoom corporis difuusum
- Hajus angiokeratoom
- Keramiidtriheksosidaasi puudulikkus
Sümptomid
Fabry haigus väga mitmekesine. See muudab ka patsientide diagnoosimise üsna keeruliseks. Fabry haiguse sümptomid tüübi järgi on järgmised:
1. Fabry tõbitüüp 1
Seda nimetatakse ka klassikaliseks Fabry haiguseks, see algab tavaliselt lapsepõlves ja on vähem levinud. Sümptomid on:
- Harva higistamine
- Nahalööve nabal ja põlvedel
- Põletus- või tuimustunne kätes ja jalgades
- Kas teil on intensiivse valu episoode, mis kestavad minuteid või päevi
- Kõhuprobleemid nagu krambid, puhitus, kõhulahtisus
- Ebanormaalne silma sarvkesta
- Väsimustunne, pearinglus, iiveldus
- Kuumuse talumatus
- Paistes jalad
2. Fabry haigustüüp 2
Fabry 2. tüüpi haigus esineb sagedamini kui tüüp 1. Sümptomid ilmnevad, kui haige on 30–60-aastane. Mõned kogetud sümptomid on järgmised:
- Neerufunktsiooni langus
- Südame turse
- Ebaregulaarne südametegevus
- Südamepuudulikkus
- Insult (sagedamini naistel)
- Kõhuprobleemid, nagu valu ja kõhulahtisus
- Kuulmishäired
- Kopsuhaigus
- Pole piisavalt tugev, et teha füüsilist tegevust
- Palavik
[[Seotud artikkel]]
Põhjus Fabry Penyakiti haigus
Inimestel, kellel on Fabry tõbi, on spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis pärineb nende vanematelt. See defektne geen asub X-kromosoomis. Isased, kellel on X-kromosoomi geneetiline mutatsioon, annavad selle edasi oma tütardele, kuid mitte poegadele. Kuigi geneetiliste mutatsioonidega naistel
Fabry haigus, on 50% tõenäosusega see edasi anda nii poistele kui tüdrukutele. Sümptomid ei ole aga tüdrukutel raskemad, sest mitte kõik tema keharakud ei aktiveeri X-kromosoomi, mis põhjustab defekti. Fabry tõve põhjuseks on 370 GLA geneetilist mutatsiooni. Ideaalis mängib see geen rolli ensüümide tootmise kontrollimisel
alfa-galaktosidaas A. selle ülesanne on lagundada molekule rakkudes, mida nimetatakse
globotriaosüültseramiid (GL-3). Kui GLA geen on kahjustatud, ei saa GL-3 lagundav ensüüm optimaalselt toimida. Selle tulemusena koguneb keharakkudesse GL-3. Aja jooksul toimub see rasva kogunemine rakuseintesse, peamiselt veresoontes:
Kui raske on inimese Fabry haigus, sõltub tema geenis esinevast mutatsioonist. Seetõttu võivad selle haiguse sümptomid inimestel erineda.
Kuidas Fabry haigust diagnoosida ja ravida
Fabry tõve sümptomid võivad ilmneda kaua enne diagnoosi panemist. Tegelikult jäävad paljud patsiendid diagnoosimata, kuni neil tekib kriis. Fabry tõve 1. tüübi puhul näevad arstid tavaliselt sümptomeid lastel. Kuid täiskasvanutel avastatakse Fabry tõbi siis, kui inimesel on probleeme südame või neerudega. Et olla kindel, teeb arst vereanalüüsi, et oleks teada, kas tegemist on ensüümikahjustusega. Eriti meespatsientidel. Kuid naistel on vaja läbi viia geneetilised testid, et teha kindlaks, kas ta kannatab selle all
Fabry haigus. Mõned Fabry tõve ravivõimalused on järgmised:
Nimetatud ka
ensüümi asendusravi, Ensüüm-asendusravi on väga soovitatav Fabry tõbe põdevatele inimestele. Seda tüüpi ravi on rakendatud alates 2003. aastast ja seda tehakse intravenoossete vedelike kaudu.
Valu leevendamiseks peaksid patsiendid vältima tegevusi, mis võivad põhjustada sümptomeid, nagu temperatuurimuutused ja liigne füüsiline aktiivsus. Arstid võivad välja kirjutada ka selliseid ravimeid nagu
difenüülhüdantoiin või
karbamasapiin valu vähendamiseks.
Kui Fabry tõbi põhjustab neerufunktsiooni langust, võib ravi keskenduda sellele elundile. Kergete haigusseisundite korral saab sellest üle naatriumdieediga. Kui see aga on tõsine, tuleb vere filtreerimiseks teha neerudialüüs. Muud Fabry haiguse ravivõimalused tuleb kohandada iga inimese seisundiga. Tõepoolest, Fabry haigust ei saa ravida, kuid selle sümptomeid saab ravida, eriti ensüümasendusravi abil. [[Seotud artikkel]]
SehatQ märkmed
Ärge unustage, et selle haiguse all kannatajad kogevad kogetud sümptomite tõttu depressiooni. Oluline on otsida
tugirühm et saaksime üksteisega jagada nii patsientide kui ka nende perede jaoks.
