Crouzoni sündroomi tundmaõppimine, haruldane geneetiline defekt, mis mõjutab pea kuju

Tervis
Iga vanem soovib, et tema laps sünniks normaalselt ilma defektide ja kõrvalekalleteta. Kuid mõnel juhul võib laps sündida geneetilise mutatsiooni tõttu, mis toimub embrüo alles arenemise ajal. Üks haruldasi geneetilisi häireid, mis vaevab väikest osa lastest, on Crouzoni sündroom või Crouzon sündroom . Mis põhjustab selle sündroomi?

Tea Crouzon sündroom ja omadused

Crouzoni sündroom või Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline defekt, mida iseloomustab kolju õmbluste (kiuliste liigeste) enneaegne liitmine. See enneaegne ühinemine (nimetatakse kraniosünostoosiks) põhjustab lapse kolju ebanormaalset kasvu, mis mõjutab lapse pea ja näo kuju. Ideaalsetes tingimustes võimaldab õmbluste olemasolu lapse pea kasvada ja areneda. Seejärel sulanduvad pea luud aja jooksul kokku ja moodustavad kolju. Kuid Crouzoni sündroomi korral sulanduvad õmblused enneaegselt ja mõjutavad kolju ja pea kasvu. Mõned näo luud häirivad ka nende kasvu ja mõjutavad väikese näo kuju. Pea ja näo kõrvalekallete raskusaste võib Crouzoni sündroomiga patsientidel erineda. Crouzoni sündroomi esineb umbes 16-l lapsel miljonist. See sündroom on kõige levinum kraniosünostoosi vorm. Crouzoni sündroomil või Crouzoni sündroomil on ka teisi nimesid, sealhulgas:
  • CFD1
  • Kraniofatsiaalne düsartroos
  • Kraniofatsiaalne düsostoos
  • Kraniofatsiaalne düsostoosi sündroom
  • Kraniofatsiaalne düsostoos tüüp1
  • Crouzoni kraniofatsiaalne düsostoos
  • Crouzoni haigus
  • Crouzoni tõbi
  • Crouzoni haigus

Tunnused ja märgid Crouzoni sündroom

Rististatud silmad on Crouzoni sündroomi tunnuseks. Crouzoni põdevate inimeste koljuluude enneaegne sulandumine sündroom tekitada teatud märke ja tunnuseid. Need omadused, sealhulgas:
  • Silmad, mis näevad välja punnis ja laiad
  • Ristatud silmad või strabismus
  • Nina nagu väike nokk
  • Mittetäielikult moodustunud ülemine lõualuu
  • Huule- ja suulaelõhe (mõnel juhul)
Crouzoni käes kannatav laps sündroom Samuti võite kogeda nägemishäireid madalate silmakoobaste, hammaste funktsiooniprobleemide ja kuulmislanguse tõttu. Nagu eespool mainitud, võib Crouzoni sündroomi nähtude ja sümptomite raskusaste inimestel erineda. Siiski tuleb rõhutada ühte asja, kannatavat last Crouzoni sündroom on tavaliselt normaalse intelligentsuse tasemega.

Mis on tegelik põhjus Crouzoni sündroom?

Crouzoni sündroomi põhjuseks on mutatsioon geenis nimega FGFR2. FGFR2 geen vastutab juhiste andmise eest teatud tüüpi valgu valmistamiseks, mida nimetatakse fibroblasti kasvufaktori retseptoriks 2. Fibroblasti kasvufaktori 2 retseptori valk 2 täidab paljusid funktsioone. Üks nendest funktsioonidest hõlmab signaalide edastamist ebaküpsetele rakkudele, et need muutuksid luurakkudeks embrüo arengufaasis emakas. Eksperdid usuvad, et mutatsioonid või muutused FGFR2 geenis muudavad FGFR2 valgu oma töö, nimelt signaalide edastamise, üliaktiivseks. See valgu hüperaktiivsus põhjustab kolju luude enneaegset sulandumist. Crouzoni sündroom pärineb autosomaalse domineeriva pärimismustri kaudu. See tähendab, et geeni üks muudetud koopia võib põhjustada selle haruldase geneetilise häire.

Käitlemine Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroomi ravi keskendub haigetel esinevatele spetsiifilistele sümptomitele. Peamine ravi on operatsioon – kuigi mitte kõik Crouzoni sündroomiga lapsed ei vaja operatsiooni. Crouzoni sündroomi operatsiooni eesmärk on tagada, et peaõõnes oleks ruumi, kus aju saaks kasvada. Operatsiooni tehakse ka koljusisese rõhu vähendamiseks (kui see on olemas) ja lapse pea struktuuri parandamiseks. Crouzoni sündroomiga laste käsitlemine eeldab tavaliselt erinevate spetsialistide ja eriteadmiste arstide koostööd, sealhulgas lastearstid, neurokirurgid, plastikakirurgid, kõrva-nina-kurguarstid, geneetikud, audioloogid, silmaarstid ja hambaarstid. Lisaks arstiabi vajamisele on psühholoogilist nõustamist vaja ka Crouzoni sündroomiga laste peredele. [[Seotud artikkel]]

SehatQ märkmed

Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline defekt, mida iseloomustab kolju luude õmbluste (liigeste) enneaegne sulandumine. Mõned selle sündroomiga lapsed võivad vajada operatsiooni, millesse on kaasatud erinevad spetsialistid. Kui teil on Crouzoni sündroomi kohta endiselt küsimusi, saate seda teha küsi arstilt SehatQ pere terviserakenduses. SehatQ rakendusele pääseb juurde lae alla sisse Appstore ja Playstore usaldusväärse terviseteabe pakkumiseks.